醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)練習(xí)(2020.06.09)

來源：考試資料網(wǎng)

1 胎兒血紅蛋白主要是（）。

2.問答題一個(gè)Turner綜合征（性腺發(fā)育不全）女孩伴有血友病，但其父母外表正常，應(yīng)如何解釋？

參考答案：已知血友病為X連鎖隱性遺傳病，Turner綜合征的核型為45，X，故表明：
（1）其母（46，XX）表型正常，...

3.名詞解釋核型及核型分析

參考答案：核型（Karyotype）：是指一個(gè)體細(xì)胞全部的染色體所構(gòu)成的圖像。核型分析（Karyotype analysis）將待...

4 人類染色體的化學(xué)成分主要的是：（）

5 在XR遺傳病中基因型X^ay為：（）

6 遺傳型腎母細(xì)胞瘤的臨床特點(diǎn)是（）。

7 糖原累積癥Ⅰ型發(fā)病原理主要是（）。

8.問答題遺傳病內(nèi)科療法的原則是什么？

參考答案：補(bǔ)其所缺、去其所余。

9.名詞解釋擬表型（phenocopy）

參考答案：由環(huán)境因素引起的疾病模擬了由遺傳決定的表現(xiàn)型。