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每日一練
章節(jié)練習(xí)
兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.24)
來源:考試資料網(wǎng)
1
32歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外()
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2
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()
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3
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()
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4
患兒,3歲,不會坐、站、走,不會說話,尿有鼠尿味。查體:頭發(fā)淺黃,皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項檢查()
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5
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出口外,染色體核型分析為:46,XX(XY)/47,+21()
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