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單項(xiàng)選擇題一例患有血友病B的女性患者與一個表型正常的男子結(jié)婚，他們生育了一例既有血友病B又有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的兒子。請問其子的異常核型和血友病B的來源為（）

A.異常核型為父源，血友病B為母源
B.異常核型為母源，血友病B為父源
C.異常核型和血友病B均為父源
D.異常核型和血友病B均為母源
E.以上均不對

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1.單項(xiàng)選擇題在正常情況下，8-氨基-y-酮戊酸合酶催化甘氨酸與琥珀酰CoA生成ALA，再轉(zhuǎn)化為膽色素原；后者可在PBG脫氨酶作用下逐級合成血紅素。急性間隙性嚇咻癥是由于ALA和膽色素原的大量合成和嚴(yán)重積聚所致的一種常染色體顯性遺傳病。本病是由于繼發(fā)性損害導(dǎo)致的一類疾病。有關(guān)本病的描述，正確的是（）

A.患者ALA合酶基因突變導(dǎo)致ALA合酶表達(dá)增強(qiáng)
B.患者ALA合酶基因突變導(dǎo)致ALA合酶功能增強(qiáng)
C.患者ALA合酶基因突變導(dǎo)致ALA合酶表達(dá)減弱
D.患者PBG脫氨酶基因突變導(dǎo)致PBG脫氨酶功能增強(qiáng)
E.患者PBG脫氨酶基因突變導(dǎo)致PBG脫氨酶功能缺陷

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2.單項(xiàng)選擇題某男性患者，血液中皮質(zhì)激素缺乏；剛出生時，其外生殖器正常或稍大，但很快就會體重迅速增長；出現(xiàn)陰毛、腋毛等一系列假性早熟現(xiàn)象。經(jīng)診斷為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。該病是由于體內(nèi)缺乏（）

A.酪氨酸酶
B.21-羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.半乳糖-1-磷酸尿甘酰轉(zhuǎn)移酶
E.丙酮酸脫酶

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3.單項(xiàng)選擇題鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體隱性遺傳血紅蛋白（Hb）病。患者因B-肽鏈第6位的谷氨酸被頌氨酸所置換，正常血紅蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，使得橢圓形的紅細(xì)胞變?yōu)殓牭稜?，以致發(fā)生溶血性貧血。此類突變屬于（）

A.功能失去突變
B.功能獲得突變
C.獲得新特性的突變
D.顯性負(fù)效突變
E.異時或異位基因表達(dá)

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4.單項(xiàng)選擇題von Willebrand病是一種常染色體顯性遺傳病，已知與之相關(guān)的von Willebrand因子（vonWillebrand factor，vWF?；蚨ㄎ挥?2p13.31）存在多種突變形式。攜帶突變的人群比例約為1/120，可出現(xiàn)損傷后出血不止的臨床病理癥狀。臨床病理分析表明，本病患者體內(nèi)的vWF活性異常增高，使與血小板的結(jié)合能力相應(yīng)增強(qiáng)。當(dāng)機(jī)體受損出血時，血小板會因與vWF的強(qiáng)力結(jié)合而難以解離出來，以致不能夠接觸、依附于血管內(nèi)皮而發(fā)揮其止血功能。vWF突變屬于（）

A.突變導(dǎo)致蛋白功能下降
B.突變導(dǎo)致蛋白功能增強(qiáng)
C.突變導(dǎo)致蛋白獲得新的功能
D.突變蛋白抑制正常蛋白的功能
E.突變蛋白異時或異位表達(dá)

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5.單項(xiàng)選擇題在各種分子醫(yī)學(xué)研究的文獻(xiàn)中，你會發(fā)現(xiàn)各家實(shí)驗(yàn)室在研究相關(guān)基因的mRNA、編碼蛋白的表達(dá)信息時一般都以β-actin或GADPH為內(nèi)參照。顯然，β-actin或GADPH屬于一種（）

A.持家基因（持家蛋白）
B.奢侈基因（奢侈蛋白）
C.正常的原癌基因
D.正常的抑癌基因
E.特殊的維生素

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