單項選擇題患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查（）。

A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗
D.骨齡
E.腦地形圖


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1.單項選擇題黏多糖病的分型依據是（）。

A.酶缺陷
B.臨床表現
C.基因型
D.基因型＋臨床表現
E.酶缺陷＋臨床表現

2.單項選擇題28歲已婚女性，多次自然流產，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項預防措施應除外（）。

A.夫妻雙方進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并做酶及生化測定
E.妊娠期應避免肝炎等病毒感染

3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）。

A.單用生長激素
B.確診后先用雌激素，成年后再加用生長激素
C.單用雌激素
D.確診后立即應用人生長激素+雌激素
E.確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上再加用雌激素

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現是（）。

A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形

5.單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）。

A.尿三氧化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.2，4－二硝基苯肼試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析