21-三體綜合征按核型分析可分為（）

2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）

具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病，多生后不久出現(xiàn)癥狀。

Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。

黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？

苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？

治療糖原累積病的目的在于（）。

Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？