單項選擇題

屬于轉(zhuǎn)運蛋白缺陷的分子病是（）

A.鐮狀細胞貧血
B.Hb Lepore
C.血友病
D.家族性高膽固醇血癥
E.囊性纖維性化

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單項選擇題
某男性患者，25歲，四肢修長，身高195cm，皮膚細嫩，乳房女性化，喉結不明顯，睪丸小，陰莖發(fā)育不良，精神發(fā)育遲緩，核型為48，XXXY。臨床診斷為（）
A.兩性畸形
B.Edwards綜合征
C.Down綜合征
D.Tumer綜合征
E.Klinefelter綜合征
單項選擇題
某男性患兒，2歲，精神發(fā)育遲緩，張嘴伸舌，鼻梁低，眼間距寬，耳位低，通貫掌，染色體檢查核型：46，XY，-14，+t（14q21q）。診斷為（）
A.14三體綜合征
B.14單體綜合征
C.游離型21三體綜合征
D.易位型21三體綜合征
E.嵌合型21三體綜合征