單項選擇題某男性患者，25歲，四肢修長，身高195cm，皮膚細嫩，乳房女性化，喉結(jié)不明顯，睪丸小，陰莖發(fā)育不良，精神發(fā)育遲緩，核型為48，XXXY。臨床診斷為（）

A.兩性畸形
B.Edwards綜合征
C.Down綜合征
D.Tumer綜合征
E.Klinefelter綜合征


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4.單項選擇題某男性患者，核型分析顯示其第3號染色體發(fā)生了q12到q21片段的倒位。其核型描述應(yīng)該是（）

A.46XY，inv（3）（q12；q21）
B.46，XY，iny（3）（q12：q21）
C.46.XY，inv（3）（q12q21）
D.46，XY，dup（3）（q12q21）
E.46，XY，dup（3）（q12；q21）

5.單項選擇題關(guān)于染色體斷裂（chromosomal break），下列哪一項是錯誤的？（）

A.染色體斷裂后，可能導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)畸變（如易位）
B.染色體斷裂后，可形成不穩(wěn)定的黏性末端（sticky end）
C.BRCA1蛋白參與染色體斷裂的修復(fù)
D.電離輻射可增高染色體斷裂發(fā)生的頻率；在Fanconi貧血中可見染色體斷裂
E.染色體斷裂在染色體組中隨機發(fā)生