單項(xiàng)選擇題某對夫婦婚后自發(fā)流產(chǎn)。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，丈夫核型正常，妻子核型為45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。如果他們生育子代，則所生子女中患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)為（）

A.1/4
B.1/3
C.1/2
D.3/4
E.1


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2.單項(xiàng)選擇題某男性患者，核型分析顯示其第3號染色體發(fā)生了q12到q21片段的倒位。其核型描述應(yīng)該是（）

A.46XY，inv（3）（q12；q21）
B.46，XY，iny（3）（q12：q21）
C.46.XY，inv（3）（q12q21）
D.46，XY，dup（3）（q12q21）
E.46，XY，dup（3）（q12；q21）

3.單項(xiàng)選擇題關(guān)于染色體斷裂（chromosomal break），下列哪一項(xiàng)是錯(cuò)誤的？（）

A.染色體斷裂后，可能導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)畸變（如易位）
B.染色體斷裂后，可形成不穩(wěn)定的黏性末端（sticky end）
C.BRCA1蛋白參與染色體斷裂的修復(fù)
D.電離輻射可增高染色體斷裂發(fā)生的頻率；在Fanconi貧血中可見染色體斷裂
E.染色體斷裂在染色體組中隨機(jī)發(fā)生

5.單項(xiàng)選擇題某女性患者，6歲，在進(jìn)食新鮮蠶豆后1天內(nèi)發(fā)生頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛、溶血性貧血等癥狀，臨床診斷為蠶豆病（即G6PD 缺乏癥）。基因檢查發(fā)現(xiàn)患者和其母均為G6PD 突變基因的雜合子，但患者母親即使食用蠶豆也極少發(fā)病。已知G6PD缺乏癥為X連鎖不完全顯性遺傳病。男性半合子發(fā)病，女性雜合子具有不同的表現(xiàn)度?；颊叩哪赣H表型正常的原因是X-染色體失活導(dǎo)致的患病風(fēng)險(xiǎn)降低。具體可解釋為（）

A.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高，其G6PD酶活性明顯增高
B.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高，其G6PD酶活性明顯降低
C.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高，其G6PD酶活性不變
D.患者的母親攜帶有活性的野生型等位甚因細(xì)胞群的比例高，其G6PD酶活性明顯降低
E.患者的母親攜帶有活性的野生型等位基因細(xì)胞群的比例高，其G6PD酶活性接近正常