單項選擇題某男性的外周血染色體檢查初步結(jié)果顯示:在非顯帶和G顯帶標(biāo)本中,染色體數(shù)目正常、但Y染色體的長臂加長,其大小接近E組染色體。為了證實該男性存在Y染色體長臂結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū)的多態(tài)性變異,可建議增加()

A.Q顯帶分析
B.C顯帶分析
C.N顯帶分析
D.T顯帶分析
E.R顯帶分析


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1.單項選擇題某女性患者,6歲,在進(jìn)食新鮮蠶豆后1天內(nèi)發(fā)生頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛、溶血性貧血等癥狀,臨床診斷為蠶豆病(即G6PD 缺乏癥)?;驒z查發(fā)現(xiàn)患者和其母均為G6PD 突變基因的雜合子,但患者母親即使食用蠶豆也極少發(fā)病。已知G6PD缺乏癥為X連鎖不完全顯性遺傳病。男性半合子發(fā)病,女性雜合子具有不同的表現(xiàn)度?;颊叩哪赣H表型正常的原因是X-染色體失活導(dǎo)致的患病風(fēng)險降低。具體可解釋為()

A.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高,其G6PD酶活性明顯增高
B.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高,其G6PD酶活性明顯降低
C.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高,其G6PD酶活性不變
D.患者的母親攜帶有活性的野生型等位甚因細(xì)胞群的比例高,其G6PD酶活性明顯降低
E.患者的母親攜帶有活性的野生型等位基因細(xì)胞群的比例高,其G6PD酶活性接近正常

4.單項選擇題染色體的類型劃分主要根據(jù)()

A.端粒的位置
B.染色體的長短
C.次縊痕的位置
D.著絲粒的位置
E.隨體的有無

5.單項選擇題某女性患者,30歲,幼時因注射鏈霉素致耳聾。基因檢測分析發(fā)現(xiàn)其mtDNA中12SRNA基因第1555bpA→G突變,其母和妹妹也攜帶該位點(diǎn)突變,但表型正常。其父、祖父均無此位點(diǎn)突變?,F(xiàn)因考慮生育,擔(dān)心后代遺傳本病而來院咨詢。您的建議是()

A.此基因突變不致病,后代不會患耳聾
B.注意孕期及幼兒不能用氨基糖甘類抗生素藥物
C.孕期做產(chǎn)前基因診斷,如果有此突變可考慮行人工流產(chǎn)
D.只要不是近親結(jié)婚,后代患病可能性很小
E.不能確定