單項(xiàng)選擇題染色體的類(lèi)型劃分主要根據(jù)（）

A.端粒的位置
B.染色體的長(zhǎng)短
C.次縊痕的位置
D.著絲粒的位置
E.隨體的有無(wú)


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1.單項(xiàng)選擇題某女性患者，30歲，幼時(shí)因注射鏈霉素致耳聾。基因檢測(cè)分析發(fā)現(xiàn)其mtDNA中12SRNA基因第1555bpA→G突變，其母和妹妹也攜帶該位點(diǎn)突變，但表型正常。其父、祖父均無(wú)此位點(diǎn)突變?，F(xiàn)因考慮生育，擔(dān)心后代遺傳本病而來(lái)院咨詢。您的建議是（）

A.此基因突變不致病，后代不會(huì)患耳聾
B.注意孕期及幼兒不能用氨基糖甘類(lèi)抗生素藥物
C.孕期做產(chǎn)前基因診斷，如果有此突變可考慮行人工流產(chǎn)
D.只要不是近親結(jié)婚，后代患病可能性很小
E.不能確定

2.單項(xiàng)選擇題某女性患者，44歲時(shí)患糖尿病，37歲時(shí)患耳聾。其母69歲時(shí)患糖尿病，40歲時(shí)耳聾。兩個(gè)弟弟和姐妹均在30歲左右耳聾，除一個(gè)姐姐沒(méi)有糖尿病外，其他兄弟姐妹均在30歲左右罹患糖尿病，是一個(gè)典型的糖尿病伴耳聾家系。其發(fā)病機(jī)制可能為（）

A.mtDNA第4389-14812位10.4kb的片段缺失
B.mtDNA拷貝數(shù)大大降低
C.mtDNA第5786位點(diǎn)和15944位點(diǎn)之間大于10kb的缺失
D.mtDNA中tRNAs（UUR的第3243位點(diǎn)A→G突變及胰島β細(xì)胞異常）
E.mtDNA第8637～16073位堿基之間7.4kb的片段缺失

5.單項(xiàng)選擇題某患者，14歲，癲癇大發(fā)作入院。查體可見(jiàn)肌陣攣發(fā)作，足畸形，腿反射消失，耳聾，深感覺(jué)障礙。有小腦性共濟(jì)失調(diào)及癡呆表現(xiàn)，腦電圖異常。其母腦電圖呈癲痛波型，兄有肌陣攣性癲痛。CT顯示全腦萎縮、小腦、腦干明顯。疑為MERRF綜合征。通常情況下需要哪些方法予以進(jìn)一步確診？（）

A.生化檢查血及腦脊液中的乳酸和丙酮酸含量，肌肉活檢，mtDNA分析
B.肌電圖，血常規(guī)，肌肉活檢，mtDNA分析
C.心電圖，血常規(guī)，電鏡檢測(cè)，mtDNA分析
D.血生化檢測(cè)，肌電圖分析，電鏡檢測(cè)，mtDNA分析
E.腦脊液中的乳酸和丙酮酸含量，血常規(guī)，肌肉活檢，mtDNA分析