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單項(xiàng)選擇題某患者，14歲，癲癇大發(fā)作入院。查體可見肌陣攣發(fā)作，足畸形，腿反射消失，耳聾，深感覺障礙。有小腦性共濟(jì)失調(diào)及癡呆表現(xiàn)，腦電圖異常。其母腦電圖呈癲痛波型，兄有肌陣攣性癲痛。CT顯示全腦萎縮、小腦、腦干明顯。疑為MERRF綜合征。通常情況下需要哪些方法予以進(jìn)一步確診？（）

A.生化檢查血及腦脊液中的乳酸和丙酮酸含量，肌肉活檢，mtDNA分析
B.肌電圖，血常規(guī)，肌肉活檢，mtDNA分析
C.心電圖，血常規(guī)，電鏡檢測，mtDNA分析
D.血生化檢測，肌電圖分析，電鏡檢測，mtDNA分析
E.腦脊液中的乳酸和丙酮酸含量，血常規(guī)，肌肉活檢，mtDNA分析

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1.單項(xiàng)選擇題某女性患者，37歲，主訴易疲勞，肢體乏力，視力下降。實(shí)驗(yàn)室檢查三大常規(guī)、肝腎功能、凝血功能、血糖、血脂、甲狀腺功能、性激素6項(xiàng)、多腫瘤標(biāo)志物、風(fēng)濕、免疫指標(biāo)、ANA、抗ENA、抗ds-DNA檢查等均顯示正常。肌電圖表現(xiàn)為全身廣泛性神經(jīng)源性損害，有肌萎縮癥狀，肌活檢電鏡檢查肌膜下可見巨大線粒體和長桿狀線粒體，運(yùn)動(dòng)乳酸試驗(yàn)均陽性，患者血清乳酸異常。予輔酶Qe、復(fù)合維生素和ATP治療后，乏力癥狀有所改善。患者最可能的診斷是（）

A.腦梗死及腦炎
B.線粒體肌病
C.多發(fā)性肌炎
D.肌營養(yǎng)不良
E.重癥肌無力

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2.單項(xiàng)選擇題某患兒，出生70天，因精神差，進(jìn)食少，突發(fā)呼吸困難、休克入院。查體發(fā)現(xiàn)無發(fā)熱，無抽搞，無淋巴結(jié)腫大，皮膚蒼白，口唇青紫，頸軟無抵抗，布氏征陰性、克氏征陰性、巴氏征陰性。檢查發(fā)現(xiàn)其血氧飽和度不穩(wěn)定，心律不齊，心電圖顯示紊亂性和陣發(fā)性房性心動(dòng)過速，串聯(lián)質(zhì)譜顯示其血中丙氨酸和多種?；馄骑@著增高。緊急搶救過程中發(fā)生多器官功能衰竭而死亡?；純嚎赡転椋ǎ?/a>

A.急性肺炎
B.貧血
C.線粒體基因病
D.急性腦炎
E.重癥肌無力

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3.單項(xiàng)選擇題某肌病患者，20歲，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動(dòng)即感疲乏，并常伴肌肉酸痛及壓痛，無肌萎縮。從癥狀看，可能為線粒體肌病，多發(fā)件肌炎，重癥肌無力或進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。診斷其是否罹患線粒體肌病，最可靠的實(shí)驗(yàn)室檢測方法是（）

A.mtDNA分析
B.肌電圖分析
C.電鏡檢測
D.血常規(guī)檢測
E.血生化檢測

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4.單項(xiàng)選擇題某女性耳聾患者，37歲，婚后生育一子為耳聾，但其同樣耳聾的一個(gè)哥哥婚后生育一子卻正常。自述母親有聽力障礙?；颊呦肷?，因擔(dān)心患耳聾來院就診?；颊咦羁赡艿倪z傳方式是（）

A.X-連鎖顯性遺傳
B.X-連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.母系遺傳

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5.單項(xiàng)選擇題某女性患兒，4歲，因全身震顫、乏力伴發(fā)育落后入院。四肢肌張力稍高，無眼震，指鼻不準(zhǔn)，不能走直線，雙側(cè)膝腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)跟腱反射活躍。血乳酸和丙酮酸顯著增高。腦電圖異常，肌電圖提示神經(jīng)損害。聽力下降。mtDNA分析發(fā)現(xiàn)8344A→C突變，突變比例為78%。上述檢測結(jié)果提示，患兒可能為（）

A.MERRF綜合征
B.MELAS 綜合征
C.Leber視神經(jīng)萎縮
D.小腦共濟(jì)失調(diào)
E.KSS 綜合征

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