單項選擇題某女性患者，37歲，主訴易疲勞，肢體乏力，視力下降。實驗室檢查三大常規(guī)、肝腎功能、凝血功能、血糖、血脂、甲狀腺功能、性激素6項、多腫瘤標(biāo)志物、風(fēng)濕、免疫指標(biāo)、ANA、抗ENA、抗ds-DNA檢查等均顯示正常。肌電圖表現(xiàn)為全身廣泛性神經(jīng)源性損害，有肌萎縮癥狀，肌活檢電鏡檢查肌膜下可見巨大線粒體和長桿狀線粒體，運(yùn)動乳酸試驗均陽性，患者血清乳酸異常。予輔酶Qe、復(fù)合維生素和ATP治療后，乏力癥狀有所改善?；颊咦羁赡艿脑\斷是（）
A.腦梗死及腦炎
B.線粒體肌病
C.多發(fā)性肌炎
D.肌營養(yǎng)不良
E.重癥肌無力
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1.單項選擇題某患兒，出生70天，因精神差，進(jìn)食少，突發(fā)呼吸困難、休克入院。查體發(fā)現(xiàn)無發(fā)熱，無抽搞，無淋巴結(jié)腫大，皮膚蒼白，口唇青紫，頸軟無抵抗，布氏征陰性、克氏征陰性、巴氏征陰性。檢查發(fā)現(xiàn)其血氧飽和度不穩(wěn)定，心律不齊，心電圖顯示紊亂性和陣發(fā)性房性心動過速，串聯(lián)質(zhì)譜顯示其血中丙氨酸和多種酰基肉破顯著增高。緊急搶救過程中發(fā)生多器官功能衰竭而死亡?；純嚎赡転椋ǎ?/a>
A.急性肺炎
B.貧血
C.線粒體基因病
D.急性腦炎
E.重癥肌無力
2.單項選擇題某肌病患者，20歲，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，并常伴肌肉酸痛及壓痛，無肌萎縮。從癥狀看，可能為線粒體肌病，多發(fā)件肌炎，重癥肌無力或進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。診斷其是否罹患線粒體肌病，最可靠的實驗室檢測方法是（）
A.mtDNA分析
B.肌電圖分析
C.電鏡檢測
D.血常規(guī)檢測
E.血生化檢測
3.單項選擇題某女性耳聾患者，37歲，婚后生育一子為耳聾，但其同樣耳聾的一個哥哥婚后生育一子卻正常。自述母親有聽力障礙?；颊呦肷?，因擔(dān)心患耳聾來院就診。患者最可能的遺傳方式是（）
A.X-連鎖顯性遺傳
B.X-連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.母系遺傳
4.單項選擇題某女性患兒，4歲，因全身震顫、乏力伴發(fā)育落后入院。四肢肌張力稍高，無眼震，指鼻不準(zhǔn)，不能走直線，雙側(cè)膝腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)跟腱反射活躍。血乳酸和丙酮酸顯著增高。腦電圖異常，肌電圖提示神經(jīng)損害。聽力下降。mtDNA分析發(fā)現(xiàn)8344A→C突變，突變比例為78%。上述檢測結(jié)果提示，患兒可能為（）
A.MERRF綜合征
B.MELAS 綜合征
C.Leber視神經(jīng)萎縮
D.小腦共濟(jì)失調(diào)
E.KSS 綜合征
5.單項選擇題mtDNA與nDNA的兩條鏈（）
A.都有編碼功能
B.均可進(jìn)行半保留復(fù)制
C.都由內(nèi)含子和外顯子組成
D.均可進(jìn)行D-環(huán)復(fù)制
E.均有重鏈和輕鏈之分
最新試題
假如在基因治療時能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù)，使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱其為（）
題型：單項選擇題
多基因遺傳性狀變異的分布曲線（）
題型：單項選擇題
由單個因素引發(fā)的級聯(lián)反應(yīng)而導(dǎo)致的器官缺陷是（）
題型：單項選擇題
下列屬于染色體數(shù)目畸變的是（）
題型：多項選擇題
神經(jīng)管缺損中的最常見類型是（）
題型：單項選擇題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：單項選擇題
下列哪種藥物可以引起無腦、小頭及四肢畸形（）？
題型：單項選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進(jìn)行治療的可能的是（）
題型：單項選擇題
自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是（）
題型：單項選擇題
羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題