單項(xiàng)選擇題某患兒，出生70天，因精神差，進(jìn)食少，突發(fā)呼吸困難、休克入院。查體發(fā)現(xiàn)無發(fā)熱，無抽搞，無淋巴結(jié)腫大，皮膚蒼白，口唇青紫，頸軟無抵抗，布氏征陰性、克氏征陰性、巴氏征陰性。檢查發(fā)現(xiàn)其血氧飽和度不穩(wěn)定，心律不齊，心電圖顯示紊亂性和陣發(fā)性房性心動(dòng)過速，串聯(lián)質(zhì)譜顯示其血中丙氨酸和多種?；馄骑@著增高。緊急搶救過程中發(fā)生多器官功能衰竭而死亡?；純嚎赡転椋ǎ?/strong>
A.急性肺炎
B.貧血
C.線粒體基因病
D.急性腦炎
E.重癥肌無力
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1.單項(xiàng)選擇題某肌病患者，20歲，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動(dòng)即感疲乏，并常伴肌肉酸痛及壓痛，無肌萎縮。從癥狀看，可能為線粒體肌病，多發(fā)件肌炎，重癥肌無力或進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。診斷其是否罹患線粒體肌病，最可靠的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法是（）
A.mtDNA分析
B.肌電圖分析
C.電鏡檢測(cè)
D.血常規(guī)檢測(cè)
E.血生化檢測(cè)
2.單項(xiàng)選擇題某女性耳聾患者，37歲，婚后生育一子為耳聾，但其同樣耳聾的一個(gè)哥哥婚后生育一子卻正常。自述母親有聽力障礙?；颊呦肷ィ驌?dān)心患耳聾來院就診。患者最可能的遺傳方式是（）
A.X-連鎖顯性遺傳
B.X-連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.母系遺傳
3.單項(xiàng)選擇題某女性患兒，4歲，因全身震顫、乏力伴發(fā)育落后入院。四肢肌張力稍高，無眼震，指鼻不準(zhǔn)，不能走直線，雙側(cè)膝腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)跟腱反射活躍。血乳酸和丙酮酸顯著增高。腦電圖異常，肌電圖提示神經(jīng)損害。聽力下降。mtDNA分析發(fā)現(xiàn)8344A→C突變，突變比例為78%。上述檢測(cè)結(jié)果提示，患兒可能為（）
A.MERRF綜合征
B.MELAS 綜合征
C.Leber視神經(jīng)萎縮
D.小腦共濟(jì)失調(diào)
E.KSS 綜合征
4.單項(xiàng)選擇題mtDNA與nDNA的兩條鏈（）
A.都有編碼功能
B.均可進(jìn)行半保留復(fù)制
C.都由內(nèi)含子和外顯子組成
D.均可進(jìn)行D-環(huán)復(fù)制
E.均有重鏈和輕鏈之分
5.單項(xiàng)選擇題一對(duì)夫婦前來進(jìn)行遺傳咨詢。雙方家庭都有“肝硬化”史，且發(fā)病較早。經(jīng)體檢，夫婦雙方均未發(fā)現(xiàn)明顯異常，生化檢查發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白水平降低。經(jīng)DNA測(cè)序，發(fā)現(xiàn)夫婦雙方均為肝核變性（Wilson?。┲虏』蛲蛔兊臄y帶者。他們生育有4個(gè)孩子，至少有一個(gè)孩子罹患本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）
A.40/256
B.81/256
C.160/256
D.175/256
E.216/256
最新試題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
基因突變只引起原有堿基性質(zhì)的改變，而不涉及堿基數(shù)目增減的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
下列不屬于常染色體病的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最簡(jiǎn)便易行安全可靠的出生缺陷產(chǎn)前診斷方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
白化病患者缺乏（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如在基因治療時(shí)能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù)，使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱其為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
對(duì)新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預(yù)的基本策略中的（）預(yù)防。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
簡(jiǎn)單畸形分為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
下列屬于染色體數(shù)目畸變的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題