單項(xiàng)選擇題一對(duì)夫婦前來進(jìn)行遺傳咨詢。雙方家庭都有“肝硬化”史，且發(fā)病較早。經(jīng)體檢，夫婦雙方均未發(fā)現(xiàn)明顯異常，生化檢查發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白水平降低。經(jīng)DNA測(cè)序，發(fā)現(xiàn)夫婦雙方均為肝核變性（Wilson?。┲虏』蛲蛔兊臄y帶者。他們生育有4個(gè)孩子，至少有一個(gè)孩子罹患本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）
A.40/256
B.81/256
C.160/256
D.175/256
E.216/256
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1.單項(xiàng)選擇題你正在對(duì)一個(gè)（CAm重復(fù)的微衛(wèi)星序列位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。該位點(diǎn)有5個(gè)等位基因，每個(gè)等位基因的頻率恰好是0.20。人群中該位點(diǎn)為雜合的比例是（）
A.0.10
B.0.20
C.0.50
D.0.80
E.0.90
2.單項(xiàng)選擇題一對(duì)夫婦前來進(jìn)行遺傳咨詢。妻子有2個(gè)兄弟在嬰兒期死于脊髓性肌萎縮型（SMAI）。本病是繼囊性纖維化之后，兒童死亡率排名第2位的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/20000。丈夫沒有本病的家族史。因此，這對(duì)夫婦所生的孩子罹患本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）
A.1/70
B.1/120
C.1/240
D.1/360
E.1/420
3.單項(xiàng)選擇題一對(duì)非洲裔夫婦生育有2例罹患鐮狀細(xì)胞貧血的孩子。夫婦倆人來咨詢，為什么本病在非洲裔中更為常見？以下哪一種解釋是正確的？（）
A.自然選擇
B.遺傳漂變
C.非洲裔人群中基因流（gene flow）的增加
D.近親婚配的影響
E.突變負(fù)荷的增加
4.單項(xiàng)選擇題某猶太裔男性新生兒，出生后數(shù)天即發(fā)生呼吸道感染和腸梗阻癥狀，X射線檢查發(fā)現(xiàn)雙肺分散片狀陰影，患兒汗液氧含價(jià)增高，診斷為囊性纖維化。本病是西方最常見的一種常染色體隱性遺傳病，在歐洲人群中的發(fā)病率約為1/2500。歐洲人群中雜合子攜帶者的比率為（）
A.1/2500
B.2/1250
C.1/500
D.1/50
E.1/25
5.單項(xiàng)選擇題某男性患者，20歲，以轉(zhuǎn)氨酶升高、手足徐動(dòng)就診。體檢發(fā)現(xiàn)腱反射亢進(jìn)，眼角膜與鞏膜交界處出現(xiàn)棕色色素環(huán)；生化檢查發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白降低，經(jīng)DNA 測(cè)序發(fā)現(xiàn)ATP7B基因突變，確診為肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。?。肝豆?fàn)詈俗冃允巧窠?jīng)內(nèi)科常見的一種常染色體隱性遺傳病，經(jīng)早期篩查，采取驅(qū)銅治療后可以和正常個(gè)體一樣生活和生育。隨著早期篩查和驅(qū)銅治療的普及，本病經(jīng)過若干年后的變化是（）
A.發(fā)病率降低
B.發(fā)病率升高
C.突變率升高
D.癥狀逐漸減輕
E.沒有變化
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母親年齡過大，哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增高？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
染色體總數(shù)沒發(fā)生改變的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如在基因治療時(shí)能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù)，使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱其為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列遺傳病中治療效果較好的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
由于羊水減少而導(dǎo)致的髖部轉(zhuǎn)位屬于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
基因突變只引起原有堿基性質(zhì)的改變，而不涉及堿基數(shù)目增減的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進(jìn)行治療的可能的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
16號(hào)染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應(yīng)描述為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題