單項選擇題一對夫婦前來進行遺傳咨詢。妻子有2個兄弟在嬰兒期死于脊髓性肌萎縮型（SMAI）。本病是繼囊性纖維化之后，兒童死亡率排名第2位的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/20000。丈夫沒有本病的家族史。因此，這對夫婦所生的孩子罹患本病的風(fēng)險為（）
A.1/70
B.1/120
C.1/240
D.1/360
E.1/420
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1.單項選擇題一對非洲裔夫婦生育有2例罹患鐮狀細胞貧血的孩子。夫婦倆人來咨詢，為什么本病在非洲裔中更為常見？以下哪一種解釋是正確的？（）
A.自然選擇
B.遺傳漂變
C.非洲裔人群中基因流（gene flow）的增加
D.近親婚配的影響
E.突變負荷的增加
2.單項選擇題某猶太裔男性新生兒，出生后數(shù)天即發(fā)生呼吸道感染和腸梗阻癥狀，X射線檢查發(fā)現(xiàn)雙肺分散片狀陰影，患兒汗液氧含價增高，診斷為囊性纖維化。本病是西方最常見的一種常染色體隱性遺傳病，在歐洲人群中的發(fā)病率約為1/2500。歐洲人群中雜合子攜帶者的比率為（）
A.1/2500
B.2/1250
C.1/500
D.1/50
E.1/25
3.單項選擇題某男性患者，20歲，以轉(zhuǎn)氨酶升高、手足徐動就診。體檢發(fā)現(xiàn)腱反射亢進，眼角膜與鞏膜交界處出現(xiàn)棕色色素環(huán)；生化檢查發(fā)現(xiàn)銅藍蛋白降低，經(jīng)DNA 測序發(fā)現(xiàn)ATP7B基因突變，確診為肝豆狀核變性（Wilson?。８味範詈俗冃允巧窠?jīng)內(nèi)科常見的一種常染色體隱性遺傳病，經(jīng)早期篩查，采取驅(qū)銅治療后可以和正常個體一樣生活和生育。隨著早期篩查和驅(qū)銅治療的普及，本病經(jīng)過若干年后的變化是（）
A.發(fā)病率降低
B.發(fā)病率升高
C.突變率升高
D.癥狀逐漸減輕
E.沒有變化
4.單項選擇題在某個群體中，一個單核背酸多態(tài)性（SNP）位點：AA的基因型頻率為64%、AG為32%、GG為4%，則等位基因A的頻率為（）
A.0.64
B.0.16
C.0.90
D.0.80
E.0.36
5.單項選擇題多基因病的特點是（）
A.發(fā)病率大多低于0.1%
B.無明顯家族傾向
C.患者同胞中發(fā)病率遠低于單基因病
D.有多個基因參與疾病的發(fā)生
E.通常遺傳因素發(fā)揮的作用微小
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血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是（）
題型：單項選擇題
染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）
題型：單項選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進行治療的可能的是（）
題型：單項選擇題
16號染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應(yīng)描述為（）
題型：單項選擇題
假如在基因治療時能夠?qū)θ毕軩NA進行原位修復(fù)，使細胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱其為（）
題型：單項選擇題
孕婦缺少哪種無機鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：單項選擇題
妊娠最后兩個月出現(xiàn)羊水過多，胎兒有可能是（）
題型：單項選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
題型：單項選擇題
香煙中的尼古丁對卵巢中的芳香化酶有特異性的抑制作用，可以使（）生成減少。
題型：單項選擇題
下列屬于染色體數(shù)目畸變的是（）
題型：多項選擇題