單項選擇題某猶太裔男性新生兒，出生后數(shù)天即發(fā)生呼吸道感染和腸梗阻癥狀，X射線檢查發(fā)現(xiàn)雙肺分散片狀陰影，患兒汗液氧含價增高，診斷為囊性纖維化。本病是西方最常見的一種常染色體隱性遺傳病，在歐洲人群中的發(fā)病率約為1/2500。歐洲人群中雜合子攜帶者的比率為（）

A.1/2500
B.2/1250
C.1/500
D.1/50
E.1/25


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3.單項選擇題多基因病的特點是（）

A.發(fā)病率大多低于0.1%
B.無明顯家族傾向
C.患者同胞中發(fā)病率遠低于單基因病
D.有多個基因參與疾病的發(fā)生
E.通常遺傳因素發(fā)揮的作用微小

4.單項選擇題一例患有血友病B的女性患者與一個表型正常的男子結婚，他們生育了一例既有血友病B又有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的兒子。請問其子的異常核型和血友病B的來源為（）

A.異常核型為父源，血友病B為母源
B.異常核型為母源，血友病B為父源
C.異常核型和血友病B均為父源
D.異常核型和血友病B均為母源
E.以上均不對

5.單項選擇題在正常情況下，8-氨基-y-酮戊酸合酶催化甘氨酸與琥珀酰CoA生成ALA，再轉化為膽色素原；后者可在PBG脫氨酶作用下逐級合成血紅素。急性間隙性嚇咻癥是由于ALA和膽色素原的大量合成和嚴重積聚所致的一種常染色體顯性遺傳病。本病是由于繼發(fā)性損害導致的一類疾病。有關本病的描述，正確的是（）

A.患者ALA合酶基因突變導致ALA合酶表達增強
B.患者ALA合酶基因突變導致ALA合酶功能增強
C.患者ALA合酶基因突變導致ALA合酶表達減弱
D.患者PBG脫氨酶基因突變導致PBG脫氨酶功能增強
E.患者PBG脫氨酶基因突變導致PBG脫氨酶功能缺陷