單項(xiàng)選擇題某男性患者，20歲，以轉(zhuǎn)氨酶升高、手足徐動(dòng)就診。體檢發(fā)現(xiàn)腱反射亢進(jìn)，眼角膜與鞏膜交界處出現(xiàn)棕色色素環(huán)；生化檢查發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白降低，經(jīng)DNA 測(cè)序發(fā)現(xiàn)ATP7B基因突變，確診為肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。?。肝豆?fàn)詈俗冃允巧窠?jīng)內(nèi)科常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳病，經(jīng)早期篩查，采取驅(qū)銅治療后可以和正常個(gè)體一樣生活和生育。隨著早期篩查和驅(qū)銅治療的普及，本病經(jīng)過(guò)若干年后的變化是（）

A.發(fā)病率降低
B.發(fā)病率升高
C.突變率升高
D.癥狀逐漸減輕
E.沒(méi)有變化


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2.單項(xiàng)選擇題多基因病的特點(diǎn)是（）

A.發(fā)病率大多低于0.1%
B.無(wú)明顯家族傾向
C.患者同胞中發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因病
D.有多個(gè)基因參與疾病的發(fā)生
E.通常遺傳因素發(fā)揮的作用微小

3.單項(xiàng)選擇題一例患有血友病B的女性患者與一個(gè)表型正常的男子結(jié)婚，他們生育了一例既有血友病B又有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的兒子。請(qǐng)問(wèn)其子的異常核型和血友病B的來(lái)源為（）

A.異常核型為父源，血友病B為母源
B.異常核型為母源，血友病B為父源
C.異常核型和血友病B均為父源
D.異常核型和血友病B均為母源
E.以上均不對(duì)

4.單項(xiàng)選擇題在正常情況下，8-氨基-y-酮戊酸合酶催化甘氨酸與琥珀酰CoA生成ALA，再轉(zhuǎn)化為膽色素原；后者可在PBG脫氨酶作用下逐級(jí)合成血紅素。急性間隙性嚇咻癥是由于ALA和膽色素原的大量合成和嚴(yán)重積聚所致的一種常染色體顯性遺傳病。本病是由于繼發(fā)性損害導(dǎo)致的一類(lèi)疾病。有關(guān)本病的描述，正確的是（）

A.患者ALA合酶基因突變導(dǎo)致ALA合酶表達(dá)增強(qiáng)
B.患者ALA合酶基因突變導(dǎo)致ALA合酶功能增強(qiáng)
C.患者ALA合酶基因突變導(dǎo)致ALA合酶表達(dá)減弱
D.患者PBG脫氨酶基因突變導(dǎo)致PBG脫氨酶功能增強(qiáng)
E.患者PBG脫氨酶基因突變導(dǎo)致PBG脫氨酶功能缺陷