單項(xiàng)選擇題一對(duì)非洲裔夫婦生育有2例罹患鐮狀細(xì)胞貧血的孩子。夫婦倆人來(lái)咨詢,為什么本病在非洲裔中更為常見(jiàn)?以下哪一種解釋是正確的?()
A.自然選擇
B.遺傳漂變
C.非洲裔人群中基因流(gene flow)的增加
D.近親婚配的影響
E.突變負(fù)荷的增加
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1.單項(xiàng)選擇題某猶太裔男性新生兒,出生后數(shù)天即發(fā)生呼吸道感染和腸梗阻癥狀,X射線檢查發(fā)現(xiàn)雙肺分散片狀陰影,患兒汗液氧含價(jià)增高,診斷為囊性纖維化。本病是西方最常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳病,在歐洲人群中的發(fā)病率約為1/2500。歐洲人群中雜合子攜帶者的比率為()
A.1/2500
B.2/1250
C.1/500
D.1/50
E.1/25
2.單項(xiàng)選擇題某男性患者,20歲,以轉(zhuǎn)氨酶升高、手足徐動(dòng)就診。體檢發(fā)現(xiàn)腱反射亢進(jìn),眼角膜與鞏膜交界處出現(xiàn)棕色色素環(huán);生化檢查發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白降低,經(jīng)DNA 測(cè)序發(fā)現(xiàn)ATP7B基因突變,確診為肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。?。肝豆?fàn)詈俗冃允巧窠?jīng)內(nèi)科常見(jiàn)的一種常染色體隱性遺傳病,經(jīng)早期篩查,采取驅(qū)銅治療后可以和正常個(gè)體一樣生活和生育。隨著早期篩查和驅(qū)銅治療的普及,本病經(jīng)過(guò)若干年后的變化是()
A.發(fā)病率降低
B.發(fā)病率升高
C.突變率升高
D.癥狀逐漸減輕
E.沒(méi)有變化
3.單項(xiàng)選擇題在某個(gè)群體中,一個(gè)單核背酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn):AA的基因型頻率為64%、AG為32%、GG為4%,則等位基因A的頻率為()
A.0.64
B.0.16
C.0.90
D.0.80
E.0.36
4.單項(xiàng)選擇題多基因病的特點(diǎn)是()
A.發(fā)病率大多低于0.1%
B.無(wú)明顯家族傾向
C.患者同胞中發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因病
D.有多個(gè)基因參與疾病的發(fā)生
E.通常遺傳因素發(fā)揮的作用微小
5.單項(xiàng)選擇題一例患有血友病B的女性患者與一個(gè)表型正常的男子結(jié)婚,他們生育了一例既有血友病B又有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的兒子。請(qǐng)問(wèn)其子的異常核型和血友病B的來(lái)源為()
A.異常核型為父源,血友病B為母源
B.異常核型為母源,血友病B為父源
C.異常核型和血友病B均為父源
D.異常核型和血友病B均為母源
E.以上均不對(duì)
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假如在基因治療時(shí)能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù),使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常,就稱其為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列不屬于常染色體病的是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是()
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出生缺陷預(yù)防是一項(xiàng)系統(tǒng)工程,為實(shí)現(xiàn)目標(biāo),需要()共同配合和努力。
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妊娠最后兩個(gè)月出現(xiàn)羊水過(guò)多,胎兒有可能是()
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由單個(gè)因素引發(fā)的級(jí)聯(lián)反應(yīng)而導(dǎo)致的器官缺陷是()
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由于羊水減少而導(dǎo)致的髖部轉(zhuǎn)位屬于()
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羅伯遜易位攜帶者最常見(jiàn)的表現(xiàn)是()
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16號(hào)染色體,短臂,1區(qū),2帶,1亞帶,應(yīng)描述為()
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