單項選擇題你正在對一個（CAm重復(fù)的微衛(wèi)星序列位點進(jìn)行基因分型。該位點有5個等位基因，每個等位基因的頻率恰好是0.20。人群中該位點為雜合的比例是（）
A.0.10
B.0.20
C.0.50
D.0.80
E.0.90
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1.單項選擇題一對夫婦前來進(jìn)行遺傳咨詢。妻子有2個兄弟在嬰兒期死于脊髓性肌萎縮型（SMAI）。本病是繼囊性纖維化之后，兒童死亡率排名第2位的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/20000。丈夫沒有本病的家族史。因此，這對夫婦所生的孩子罹患本病的風(fēng)險為（）
A.1/70
B.1/120
C.1/240
D.1/360
E.1/420
2.單項選擇題一對非洲裔夫婦生育有2例罹患鐮狀細(xì)胞貧血的孩子。夫婦倆人來咨詢，為什么本病在非洲裔中更為常見？以下哪一種解釋是正確的？（）
A.自然選擇
B.遺傳漂變
C.非洲裔人群中基因流（gene flow）的增加
D.近親婚配的影響
E.突變負(fù)荷的增加
3.單項選擇題某猶太裔男性新生兒，出生后數(shù)天即發(fā)生呼吸道感染和腸梗阻癥狀，X射線檢查發(fā)現(xiàn)雙肺分散片狀陰影，患兒汗液氧含價增高，診斷為囊性纖維化。本病是西方最常見的一種常染色體隱性遺傳病，在歐洲人群中的發(fā)病率約為1/2500。歐洲人群中雜合子攜帶者的比率為（）
A.1/2500
B.2/1250
C.1/500
D.1/50
E.1/25
4.單項選擇題某男性患者，20歲，以轉(zhuǎn)氨酶升高、手足徐動就診。體檢發(fā)現(xiàn)腱反射亢進(jìn)，眼角膜與鞏膜交界處出現(xiàn)棕色色素環(huán)；生化檢查發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白降低，經(jīng)DNA 測序發(fā)現(xiàn)ATP7B基因突變，確診為肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）。肝豆?fàn)詈俗冃允巧窠?jīng)內(nèi)科常見的一種常染色體隱性遺傳病，經(jīng)早期篩查，采取驅(qū)銅治療后可以和正常個體一樣生活和生育。隨著早期篩查和驅(qū)銅治療的普及，本病經(jīng)過若干年后的變化是（）
A.發(fā)病率降低
B.發(fā)病率升高
C.突變率升高
D.癥狀逐漸減輕
E.沒有變化
5.單項選擇題在某個群體中，一個單核背酸多態(tài)性（SNP）位點：AA的基因型頻率為64%、AG為32%、GG為4%，則等位基因A的頻率為（）
A.0.64
B.0.16
C.0.90
D.0.80
E.0.36
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當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條時，稱為（）
題型：單項選擇題
由于羊水減少而導(dǎo)致的髖部轉(zhuǎn)位屬于（）
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出生缺陷預(yù)防是一項系統(tǒng)工程，為實現(xiàn)目標(biāo)，需要（）共同配合和努力。
題型：單項選擇題
孕婦缺少哪種無機鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：單項選擇題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
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某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
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神經(jīng)管缺損中的最常見類型是（）
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自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是（）
題型：單項選擇題
下列哪種藥物可以引起無腦、小頭及四肢畸形（）？
題型：單項選擇題
正常成人的血紅蛋白主要是（）
題型：單項選擇題