單項(xiàng)選擇題某女性耳聾患者，37歲，婚后生育一子為耳聾，但其同樣耳聾的一個(gè)哥哥婚后生育一子卻正常。自述母親有聽力障礙?；颊呦肷?，因擔(dān)心患耳聾來院就診。患者最可能的遺傳方式是（）
A.X-連鎖顯性遺傳
B.X-連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.母系遺傳
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1.單項(xiàng)選擇題某女性患兒，4歲，因全身震顫、乏力伴發(fā)育落后入院。四肢肌張力稍高，無眼震，指鼻不準(zhǔn)，不能走直線，雙側(cè)膝腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)跟腱反射活躍。血乳酸和丙酮酸顯著增高。腦電圖異常，肌電圖提示神經(jīng)損害。聽力下降。mtDNA分析發(fā)現(xiàn)8344A→C突變，突變比例為78%。上述檢測(cè)結(jié)果提示，患兒可能為（）
A.MERRF綜合征
B.MELAS 綜合征
C.Leber視神經(jīng)萎縮
D.小腦共濟(jì)失調(diào)
E.KSS 綜合征
2.單項(xiàng)選擇題mtDNA與nDNA的兩條鏈（）
A.都有編碼功能
B.均可進(jìn)行半保留復(fù)制
C.都由內(nèi)含子和外顯子組成
D.均可進(jìn)行D-環(huán)復(fù)制
E.均有重鏈和輕鏈之分
3.單項(xiàng)選擇題一對(duì)夫婦前來進(jìn)行遺傳咨詢。雙方家庭都有“肝硬化”史，且發(fā)病較早。經(jīng)體檢，夫婦雙方均未發(fā)現(xiàn)明顯異常，生化檢查發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白水平降低。經(jīng)DNA測(cè)序，發(fā)現(xiàn)夫婦雙方均為肝核變性（Wilson?。┲虏』蛲蛔兊臄y帶者。他們生育有4個(gè)孩子，至少有一個(gè)孩子罹患本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）
A.40/256
B.81/256
C.160/256
D.175/256
E.216/256
4.單項(xiàng)選擇題你正在對(duì)一個(gè)（CAm重復(fù)的微衛(wèi)星序列位點(diǎn)進(jìn)行基因分型。該位點(diǎn)有5個(gè)等位基因，每個(gè)等位基因的頻率恰好是0.20。人群中該位點(diǎn)為雜合的比例是（）
A.0.10
B.0.20
C.0.50
D.0.80
E.0.90
5.單項(xiàng)選擇題一對(duì)夫婦前來進(jìn)行遺傳咨詢。妻子有2個(gè)兄弟在嬰兒期死于脊髓性肌萎縮型（SMAI）。本病是繼囊性纖維化之后，兒童死亡率排名第2位的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/20000。丈夫沒有本病的家族史。因此，這對(duì)夫婦所生的孩子罹患本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）
A.1/70
B.1/120
C.1/240
D.1/360
E.1/420
最新試題
下列不屬于常染色體病的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
16號(hào)染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應(yīng)描述為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
孕婦缺少哪種無機(jī)鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
染色體總數(shù)沒發(fā)生改變的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
妊娠最后兩個(gè)月出現(xiàn)羊水過多，胎兒有可能是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如在基因治療時(shí)能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù)，使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱其為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
簡(jiǎn)單畸形分為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題