單項選擇題某女性患兒，4歲，因全身震顫、乏力伴發(fā)育落后入院。四肢肌張力稍高，無眼震，指鼻不準(zhǔn)，不能走直線，雙側(cè)膝腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)跟腱反射活躍。血乳酸和丙酮酸顯著增高。腦電圖異常，肌電圖提示神經(jīng)損害。聽力下降。mtDNA分析發(fā)現(xiàn)8344A→C突變，突變比例為78%。上述檢測結(jié)果提示，患兒可能為（）
A.MERRF綜合征
B.MELAS 綜合征
C.Leber視神經(jīng)萎縮
D.小腦共濟失調(diào)
E.KSS 綜合征
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1.單項選擇題mtDNA與nDNA的兩條鏈（）
A.都有編碼功能
B.均可進(jìn)行半保留復(fù)制
C.都由內(nèi)含子和外顯子組成
D.均可進(jìn)行D-環(huán)復(fù)制
E.均有重鏈和輕鏈之分
2.單項選擇題一對夫婦前來進(jìn)行遺傳咨詢。雙方家庭都有“肝硬化”史，且發(fā)病較早。經(jīng)體檢，夫婦雙方均未發(fā)現(xiàn)明顯異常，生化檢查發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白水平降低。經(jīng)DNA測序，發(fā)現(xiàn)夫婦雙方均為肝核變性（Wilson病）致病基因突變的攜帶者。他們生育有4個孩子，至少有一個孩子罹患本病的風(fēng)險為（）
A.40/256
B.81/256
C.160/256
D.175/256
E.216/256
3.單項選擇題你正在對一個（CAm重復(fù)的微衛(wèi)星序列位點進(jìn)行基因分型。該位點有5個等位基因，每個等位基因的頻率恰好是0.20。人群中該位點為雜合的比例是（）
A.0.10
B.0.20
C.0.50
D.0.80
E.0.90
4.單項選擇題一對夫婦前來進(jìn)行遺傳咨詢。妻子有2個兄弟在嬰兒期死于脊髓性肌萎縮型（SMAI）。本病是繼囊性纖維化之后，兒童死亡率排名第2位的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率約為1/20000。丈夫沒有本病的家族史。因此，這對夫婦所生的孩子罹患本病的風(fēng)險為（）
A.1/70
B.1/120
C.1/240
D.1/360
E.1/420
5.單項選擇題一對非洲裔夫婦生育有2例罹患鐮狀細(xì)胞貧血的孩子。夫婦倆人來咨詢，為什么本病在非洲裔中更為常見？以下哪一種解釋是正確的？（）
A.自然選擇
B.遺傳漂變
C.非洲裔人群中基因流（gene flow）的增加
D.近親婚配的影響
E.突變負(fù)荷的增加
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