單項選擇題某肌病患者，20歲，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，并常伴肌肉酸痛及壓痛，無肌萎縮。從癥狀看，可能為線粒體肌病，多發(fā)件肌炎，重癥肌無力或進行性肌營養(yǎng)不良。診斷其是否罹患線粒體肌病，最可靠的實驗室檢測方法是（）
A.mtDNA分析
B.肌電圖分析
C.電鏡檢測
D.血常規(guī)檢測
E.血生化檢測
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1.單項選擇題某女性耳聾患者，37歲，婚后生育一子為耳聾，但其同樣耳聾的一個哥哥婚后生育一子卻正常。自述母親有聽力障礙?；颊呦肷?，因擔(dān)心患耳聾來院就診。患者最可能的遺傳方式是（）
A.X-連鎖顯性遺傳
B.X-連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.母系遺傳
2.單項選擇題某女性患兒，4歲，因全身震顫、乏力伴發(fā)育落后入院。四肢肌張力稍高，無眼震，指鼻不準(zhǔn)，不能走直線，雙側(cè)膝腱反射亢進，雙側(cè)跟腱反射活躍。血乳酸和丙酮酸顯著增高。腦電圖異常，肌電圖提示神經(jīng)損害。聽力下降。mtDNA分析發(fā)現(xiàn)8344A→C突變，突變比例為78%。上述檢測結(jié)果提示，患兒可能為（）
A.MERRF綜合征
B.MELAS 綜合征
C.Leber視神經(jīng)萎縮
D.小腦共濟失調(diào)
E.KSS 綜合征
3.單項選擇題mtDNA與nDNA的兩條鏈（）
A.都有編碼功能
B.均可進行半保留復(fù)制
C.都由內(nèi)含子和外顯子組成
D.均可進行D-環(huán)復(fù)制
E.均有重鏈和輕鏈之分
4.單項選擇題一對夫婦前來進行遺傳咨詢。雙方家庭都有“肝硬化”史，且發(fā)病較早。經(jīng)體檢，夫婦雙方均未發(fā)現(xiàn)明顯異常，生化檢查發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白水平降低。經(jīng)DNA測序，發(fā)現(xiàn)夫婦雙方均為肝核變性（Wilson?。┲虏』蛲蛔兊臄y帶者。他們生育有4個孩子，至少有一個孩子罹患本病的風(fēng)險為（）
A.40/256
B.81/256
C.160/256
D.175/256
E.216/256
5.單項選擇題你正在對一個（CAm重復(fù)的微衛(wèi)星序列位點進行基因分型。該位點有5個等位基因，每個等位基因的頻率恰好是0.20。人群中該位點為雜合的比例是（）
A.0.10
B.0.20
C.0.50
D.0.80
E.0.90
最新試題
正常成人的血紅蛋白主要是（）
題型：單項選擇題
下列屬于染色體數(shù)目畸變的是（）
題型：多項選擇題
妊娠5個月后，孕婦體重平均每周增加超過1kg 的，可以導(dǎo)致（）。
題型：單項選擇題
由于羊水減少而導(dǎo)致的髖部轉(zhuǎn)位屬于（）
題型：單項選擇題
當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條時，稱為（）
題型：單項選擇題
白化病患者缺乏（）
題型：單項選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
題型：單項選擇題
下列遺傳病中治療效果較好的是（）
題型：單項選擇題
簡單畸形分為（）
題型：多項選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
題型：單項選擇題