單項選擇題某男性耳聾忠者，35歲，婚后生育一子正常，但其同樣耳聾的一個姐姐婚后生育的2個兒子卻均罹患耳聾。自述其父母均正常，母親40歲時生育了姐姐。此男性患者想生育二胎，因擔(dān)心第二胎孩子的耳聾問題而來院遺傳咨詢。您推測其生育正常子女的概率為（）
A.幾乎100%
B.50%
C.25%
D.幾乎為零
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1.單項選擇題某女性耳聾患者，37歲，婚后生育一子為耳聾，但其同樣耳聾的一個哥哥婚后生育一子卻正常。自述母親有聽力障礙，父親聽力正常。此女性患者想生育第二胎，因擔(dān)心再生育耳聾兒子而來院遺傳咨詢。您推測其生育正常子女的概率為（）
A.幾乎100%
B.50%
C.25%
D.幾乎為零
2.單項選擇題某患者，14歲，癲癇大發(fā)作入院。查體可見肌陣攣發(fā)作，足畸形，腿反射消失，耳聾，深感覺障礙。有小腦性共濟失調(diào)及癡呆表現(xiàn)，腦電圖異常。其母腦電圖呈癲痛波型，兄有肌陣攣性癲痛。CT顯示全腦萎縮、小腦、腦干明顯。疑為MERRF綜合征。通常情況下需要哪些方法予以進一步確診？（）
A.生化檢查血及腦脊液中的乳酸和丙酮酸含量，肌肉活檢，mtDNA分析
B.肌電圖，血常規(guī)，肌肉活檢，mtDNA分析
C.心電圖，血常規(guī)，電鏡檢測，mtDNA分析
D.血生化檢測，肌電圖分析，電鏡檢測，mtDNA分析
E.腦脊液中的乳酸和丙酮酸含量，血常規(guī)，肌肉活檢，mtDNA分析
3.單項選擇題某女性患者，37歲，主訴易疲勞，肢體乏力，視力下降。實驗室檢查三大常規(guī)、肝腎功能、凝血功能、血糖、血脂、甲狀腺功能、性激素6項、多腫瘤標志物、風(fēng)濕、免疫指標、ANA、抗ENA、抗ds-DNA檢查等均顯示正常。肌電圖表現(xiàn)為全身廣泛性神經(jīng)源性損害，有肌萎縮癥狀，肌活檢電鏡檢查肌膜下可見巨大線粒體和長桿狀線粒體，運動乳酸試驗均陽性，患者血清乳酸異常。予輔酶Qe、復(fù)合維生素和ATP治療后，乏力癥狀有所改善。患者最可能的診斷是（）
A.腦梗死及腦炎
B.線粒體肌病
C.多發(fā)性肌炎
D.肌營養(yǎng)不良
E.重癥肌無力
4.單項選擇題某患兒，出生70天，因精神差，進食少，突發(fā)呼吸困難、休克入院。查體發(fā)現(xiàn)無發(fā)熱，無抽搞，無淋巴結(jié)腫大，皮膚蒼白，口唇青紫，頸軟無抵抗，布氏征陰性、克氏征陰性、巴氏征陰性。檢查發(fā)現(xiàn)其血氧飽和度不穩(wěn)定，心律不齊，心電圖顯示紊亂性和陣發(fā)性房性心動過速，串聯(lián)質(zhì)譜顯示其血中丙氨酸和多種?；馄骑@著增高。緊急搶救過程中發(fā)生多器官功能衰竭而死亡?；純嚎赡転椋ǎ?/a>
A.急性肺炎
B.貧血
C.線粒體基因病
D.急性腦炎
E.重癥肌無力
5.單項選擇題某肌病患者，20歲，臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，并常伴肌肉酸痛及壓痛，無肌萎縮。從癥狀看，可能為線粒體肌病，多發(fā)件肌炎，重癥肌無力或進行性肌營養(yǎng)不良。診斷其是否罹患線粒體肌病，最可靠的實驗室檢測方法是（）
A.mtDNA分析
B.肌電圖分析
C.電鏡檢測
D.血常規(guī)檢測
E.血生化檢測
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某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：單項選擇題
最簡便易行安全可靠的出生缺陷產(chǎn)前診斷方法是（）
題型：單項選擇題
下列哪種藥物可以引起無腦、小頭及四肢畸形（）？
題型：單項選擇題
當體細胞中染色體數(shù)目少了一條時，稱為（）
題型：單項選擇題
鐮狀細胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：單項選擇題
孕婦缺少哪種無機鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：單項選擇題
妊娠4個月起常規(guī)補充鐵劑，補充的是（）。
題型：單項選擇題
神經(jīng)管缺損中的最常見類型是（）
題型：單項選擇題
與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是（）
題型：單項選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進行治療的可能的是（）
題型：單項選擇題