單項選擇題某女性患者，44歲時患糖尿病，37歲時患耳聾。其母69歲時患糖尿病，40歲時耳聾。兩個弟弟和姐妹均在30歲左右耳聾，除一個姐姐沒有糖尿病外，其他兄弟姐妹均在30歲左右罹患糖尿病，是一個典型的糖尿病伴耳聾家系。其發(fā)病機制可能為（）

A.mtDNA第4389-14812位10.4kb的片段缺失
B.mtDNA拷貝數(shù)大大降低
C.mtDNA第5786位點和15944位點之間大于10kb的缺失
D.mtDNA中tRNAs（UUR的第3243位點A→G突變及胰島β細胞異常）
E.mtDNA第8637～16073位堿基之間7.4kb的片段缺失


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3.單項選擇題某患者，14歲，癲癇大發(fā)作入院。查體可見肌陣攣發(fā)作，足畸形，腿反射消失，耳聾，深感覺障礙。有小腦性共濟失調及癡呆表現(xiàn)，腦電圖異常。其母腦電圖呈癲痛波型，兄有肌陣攣性癲痛。CT顯示全腦萎縮、小腦、腦干明顯。疑為MERRF綜合征。通常情況下需要哪些方法予以進一步確診？（）

A.生化檢查血及腦脊液中的乳酸和丙酮酸含量，肌肉活檢，mtDNA分析
B.肌電圖，血常規(guī)，肌肉活檢，mtDNA分析
C.心電圖，血常規(guī)，電鏡檢測，mtDNA分析
D.血生化檢測，肌電圖分析，電鏡檢測，mtDNA分析
E.腦脊液中的乳酸和丙酮酸含量，血常規(guī)，肌肉活檢，mtDNA分析