單項(xiàng)選擇題某女性患者,6歲,在進(jìn)食新鮮蠶豆后1天內(nèi)發(fā)生頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛、溶血性貧血等癥狀,臨床診斷為蠶豆病(即G6PD 缺乏癥)?;驒z查發(fā)現(xiàn)患者和其母均為G6PD 突變基因的雜合子,但患者母親即使食用蠶豆也極少發(fā)病。已知G6PD缺乏癥為X連鎖不完全顯性遺傳病。男性半合子發(fā)病,女性雜合子具有不同的表現(xiàn)度?;颊叩哪赣H表型正常的原因是X-染色體失活導(dǎo)致的患病風(fēng)險(xiǎn)降低。具體可解釋為()

A.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高,其G6PD酶活性明顯增高
B.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高,其G6PD酶活性明顯降低
C.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高,其G6PD酶活性不變
D.患者的母親攜帶有活性的野生型等位甚因細(xì)胞群的比例高,其G6PD酶活性明顯降低
E.患者的母親攜帶有活性的野生型等位基因細(xì)胞群的比例高,其G6PD酶活性接近正常


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3.單項(xiàng)選擇題染色體的類(lèi)型劃分主要根據(jù)()

A.端粒的位置
B.染色體的長(zhǎng)短
C.次縊痕的位置
D.著絲粒的位置
E.隨體的有無(wú)

4.單項(xiàng)選擇題某女性患者,30歲,幼時(shí)因注射鏈霉素致耳聾。基因檢測(cè)分析發(fā)現(xiàn)其mtDNA中12SRNA基因第1555bpA→G突變,其母和妹妹也攜帶該位點(diǎn)突變,但表型正常。其父、祖父均無(wú)此位點(diǎn)突變?,F(xiàn)因考慮生育,擔(dān)心后代遺傳本病而來(lái)院咨詢(xún)。您的建議是()

A.此基因突變不致病,后代不會(huì)患耳聾
B.注意孕期及幼兒不能用氨基糖甘類(lèi)抗生素藥物
C.孕期做產(chǎn)前基因診斷,如果有此突變可考慮行人工流產(chǎn)
D.只要不是近親結(jié)婚,后代患病可能性很小
E.不能確定

5.單項(xiàng)選擇題某女性患者,44歲時(shí)患糖尿病,37歲時(shí)患耳聾。其母69歲時(shí)患糖尿病,40歲時(shí)耳聾。兩個(gè)弟弟和姐妹均在30歲左右耳聾,除一個(gè)姐姐沒(méi)有糖尿病外,其他兄弟姐妹均在30歲左右罹患糖尿病,是一個(gè)典型的糖尿病伴耳聾家系。其發(fā)病機(jī)制可能為()

A.mtDNA第4389-14812位10.4kb的片段缺失
B.mtDNA拷貝數(shù)大大降低
C.mtDNA第5786位點(diǎn)和15944位點(diǎn)之間大于10kb的缺失
D.mtDNA中tRNAs(UUR的第3243位點(diǎn)A→G突變及胰島β細(xì)胞異常)
E.mtDNA第8637~16073位堿基之間7.4kb的片段缺失