單項(xiàng)選擇題一對(duì)正常夫婦因兩次不明原因發(fā)生早期胚胎停育，并生育過一個(gè)多發(fā)畸形兒，前來醫(yī)院就診。醫(yī)生建議首先有必要進(jìn)行的檢查是（）

A.血常規(guī)檢查
B.尿常規(guī)檢查
C.基因診斷
D.核型分析
E.酶活性分析


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2.單項(xiàng)選擇題染色體的類型劃分主要根據(jù)（）

A.端粒的位置
B.染色體的長短
C.次縊痕的位置
D.著絲粒的位置
E.隨體的有無

3.單項(xiàng)選擇題某女性患者，30歲，幼時(shí)因注射鏈霉素致耳聾?；驒z測(cè)分析發(fā)現(xiàn)其mtDNA中12SRNA基因第1555bpA→G突變，其母和妹妹也攜帶該位點(diǎn)突變，但表型正常。其父、祖父均無此位點(diǎn)突變?，F(xiàn)因考慮生育，擔(dān)心后代遺傳本病而來院咨詢。您的建議是（）

A.此基因突變不致病，后代不會(huì)患耳聾
B.注意孕期及幼兒不能用氨基糖甘類抗生素藥物
C.孕期做產(chǎn)前基因診斷，如果有此突變可考慮行人工流產(chǎn)
D.只要不是近親結(jié)婚，后代患病可能性很小
E.不能確定

4.單項(xiàng)選擇題某女性患者，44歲時(shí)患糖尿病，37歲時(shí)患耳聾。其母69歲時(shí)患糖尿病，40歲時(shí)耳聾。兩個(gè)弟弟和姐妹均在30歲左右耳聾，除一個(gè)姐姐沒有糖尿病外，其他兄弟姐妹均在30歲左右罹患糖尿病，是一個(gè)典型的糖尿病伴耳聾家系。其發(fā)病機(jī)制可能為（）

A.mtDNA第4389-14812位10.4kb的片段缺失
B.mtDNA拷貝數(shù)大大降低
C.mtDNA第5786位點(diǎn)和15944位點(diǎn)之間大于10kb的缺失
D.mtDNA中tRNAs（UUR的第3243位點(diǎn)A→G突變及胰島β細(xì)胞異常）
E.mtDNA第8637～16073位堿基之間7.4kb的片段缺失