單項選擇題某男性忠者，30歲，臨床表現(xiàn)為不育，第二性征發(fā)育不明顯且呈女性化，睪丸小，陰莖發(fā)育不自乳房女件化等、核刑為47X。臨床診斷為（）

A.Edwards綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.Down綜合征
D.Turner綜合征
E.兩性畸形


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1.單項選擇題某男性患者，核型分析顯示其第3號染色體發(fā)生了q12到q21片段的倒位。其核型描述應該是（）

A.46XY，inv（3）（q12；q21）
B.46，XY，iny（3）（q12：q21）
C.46.XY，inv（3）（q12q21）
D.46，XY，dup（3）（q12q21）
E.46，XY，dup（3）（q12；q21）

2.單項選擇題關于染色體斷裂（chromosomal break），下列哪一項是錯誤的？（）

A.染色體斷裂后，可能導致染色體結構畸變（如易位）
B.染色體斷裂后，可形成不穩(wěn)定的黏性末端（sticky end）
C.BRCA1蛋白參與染色體斷裂的修復
D.電離輻射可增高染色體斷裂發(fā)生的頻率；在Fanconi貧血中可見染色體斷裂
E.染色體斷裂在染色體組中隨機發(fā)生

4.單項選擇題某女性患者，6歲，在進食新鮮蠶豆后1天內發(fā)生頭痛、厭食、惡心、嘔吐、腹痛、溶血性貧血等癥狀，臨床診斷為蠶豆?。碐6PD 缺乏癥）?；驒z查發(fā)現(xiàn)患者和其母均為G6PD 突變基因的雜合子，但患者母親即使食用蠶豆也極少發(fā)病。已知G6PD缺乏癥為X連鎖不完全顯性遺傳病。男性半合子發(fā)病，女性雜合子具有不同的表現(xiàn)度?；颊叩哪赣H表型正常的原因是X-染色體失活導致的患病風險降低。具體可解釋為（）

A.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細胞群的比例高，其G6PD酶活性明顯增高
B.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細胞群的比例高，其G6PD酶活性明顯降低
C.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細胞群的比例高，其G6PD酶活性不變
D.患者的母親攜帶有活性的野生型等位甚因細胞群的比例高，其G6PD酶活性明顯降低
E.患者的母親攜帶有活性的野生型等位基因細胞群的比例高，其G6PD酶活性接近正常