填空題

【案例分析題】
某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。
根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是（）；母親的基因型是（）（用A、a表示）；若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，其子女患該病的概率是（）（假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10，結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示）。在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)（）自由組合。

答案：常染色體隱性遺傳；Aa；1/33；常染色體和性染色體

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【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請(qǐng)回答問(wèn)題：

科研人員利用經(jīng)過(guò)修飾的病毒作為（），將正常的CFTR基因?qū)牖颊叩姆尾拷M織細(xì)胞中，這種治療方法稱為（）
答案：（運(yùn)）載體；基因治療
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【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請(qǐng)回答問(wèn)題：

以上事實(shí)說(shuō)明，基因通過(guò)控制（）直接控制生物體性狀。
答案：蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)
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【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請(qǐng)回答問(wèn)題：

在正常肺部組織細(xì)胞中，細(xì)胞膜上的CFTR蛋白幫助氯離子轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞。突變導(dǎo)致合成的CFTR蛋白（）改變，使其功能異常，導(dǎo)致細(xì)胞外水分（）（填“增多”或“減少”），患者的肺部黏液堆積增多，易被細(xì)菌反復(fù)感染。
答案：空間結(jié)構(gòu)；減少
填空題
【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請(qǐng)回答問(wèn)題：

囊性纖維化病是CFTR基因突變導(dǎo)致的人類遺傳病，迄今為止，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)1000種可以導(dǎo)致囊性纖維化的CFTR基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有（）的特點(diǎn)。其中的一些患者是由于CFTR基因缺失了三個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致其編碼的CFTR蛋白缺失了一個(gè)苯丙氨酸，苯丙氨酸的密碼子為UUU或UUC，據(jù)此可推知基因缺失的序列為（）
答案：
不定向性（或多方向性）；
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【案例分析題】
下圖為某囊性纖維化病的系譜圖。請(qǐng)回答問(wèn)題：

據(jù)圖分析，囊性纖維化病的遺傳方式為（），Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為（），所以生育前應(yīng)該通過(guò)遺傳咨詢和（）等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)控和預(yù)防。
答案：常染色體隱性遺傳；1/4；基因診斷（或產(chǎn)前診斷）
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【案例分析題】某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：由于基因檢測(cè)需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？如何指導(dǎo)（）
答案：能。當(dāng)父母均正常時(shí)，不必?fù)?dān)心后代會(huì)患??；當(dāng)父親患病時(shí)，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時(shí)，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)
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【案例分析題】某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：基因檢測(cè)技術(shù)利用的是（）原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測(cè)到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是（）
答案：DNA分子雜交；該致病基因?yàn)轱@性基因，胎兒體細(xì)胞中只要含有致病基因，就會(huì)患先天性腎炎
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【案例分析題】
某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：
“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是（）被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭中的母親中雜合子占（）
答案：伴X染色體顯性遺傳； 2/3
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【案例分析題】某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：要調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在家系中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在（）中進(jìn)行調(diào)查。
答案：人群(人群中隨機(jī)抽樣)
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【案例分析題】
下面左圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，右圖是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖（控制基因?yàn)锽與b），請(qǐng)據(jù)圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）。

若圖中正常基因片段中CTT突變?yōu)镃TC，由此控制的生物性狀不變，原因是密碼子具有（）現(xiàn)象。
答案：簡(jiǎn)并