A.色素細(xì)胞發(fā)育和維持;
B.組織發(fā)育和維持;
C.剪接基因;
D.蛋白構(gòu)成成分基因
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A.夜盲;
B.眼底色素沉積;
C.色盲;
D.周邊視野縮?。?/p>
A.視網(wǎng)膜細(xì)胞;
B.色素上皮細(xì)胞;
C.視錐細(xì)胞;
D.視桿細(xì)胞;
A.50,40-50%;
B.60,40-50%;
C.60,30-40%;
D.50,30-40%;
A.sanger測序;
B.基因芯片;
C.核型分析;
D.NGS;
A.1/2500-4000;
B.1/3500-4000;
C.1/4000-5000;
D.1/5000-7000;
最新試題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行,不會有太大影響。
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
男性不可能患乳腺癌。
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
核基因組突變的致病機制可以為:()
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()