多項選擇題視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）
A.夜盲；
B.眼底色素沉積；
C.色盲；
D.周邊視野縮??；
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1.多項選擇題視網(wǎng)膜中包括兩種感光細胞，分別是：（）
A.視網(wǎng)膜細胞；
B.色素上皮細胞；
C.視錐細胞；
D.視桿細胞；
2.單項選擇題視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
A.50，40-50%；
B.60，40-50%；
C.60，30-40%；
D.50，30-40%；
3.單項選擇題以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
A.sanger測序；
B.基因芯片；
C.核型分析；
D.NGS；
4.單項選擇題視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
A.1/2500-4000；
B.1/3500-4000；
C.1/4000-5000；
D.1/5000-7000；
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苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項選擇題
Leigh綜合征病變的主要特征：（）
題型：單項選擇題
Leigh綜合征確診的金標準為：（）
題型：單項選擇題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
題型：判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）
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題型：多項選擇題
以下哪一個不是乳腺癌預(yù)防措施：（）
題型：單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型：判斷題
以下哪一個屬于烈性突變：（）
題型：單項選擇題