單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥絕大多數(shù)是由于苯丙氨酸羥化酶基因點(diǎn)突變（多為錯(cuò)義突變），導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼岫a(chǎn)生的先天性代謝缺陷病。在臨床上，如果要采用基因診斷技術(shù)對(duì)苯丙氨酸羥化酶基因的點(diǎn)突變進(jìn)行檢測(cè)，選擇下述哪種方法較為合適？（）
A.Southern印跡
B.Northern印跡
C.ASO分子雜交
D.反向點(diǎn)雜交
E.DNA指紋技術(shù)
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1.單項(xiàng)選擇題血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的血液疾病，根據(jù)致病基因的不同可分為甲、乙、丙3種類型。某患者通過(guò)常規(guī)檢測(cè)后懷疑是凝血因子VⅢI基因突變引起凝血因子缺乏，該患者后續(xù)進(jìn)行基因診斷，最快速準(zhǔn)確的方法是（）
A.PCR
B.FISH
C.反向雜交
D.RFLP
E.免疫印跡
2.單項(xiàng)選擇題β-珠蛋白生成障礙性貧血主要是由于β-珠蛋白不同類型的點(diǎn)突變所致，但這些點(diǎn)突變往往不涉及限制性酶切位點(diǎn)的改變，所以下列哪個(gè)方法不適合檢測(cè)β-珠蛋白生成障礙性貧血癥？（）
A.PCR-ASO
B.AS-PCR
C.DNA直接測(cè)序
D.反向印跡雜交
E.PCR-RFLP
3.單項(xiàng)選擇題表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）是原癌基因c-erbB-1的表達(dá)產(chǎn)物。該基因19號(hào)外顯子突變患者的治療順序是先靶向治療后化療，21外顯子突變患者的治療順序是先化療后靶向治療。對(duì)于非小細(xì)胞癌患者，有必要檢測(cè)EGFR 外顯子突變，這體現(xiàn)了基因診斷的哪方面臨床意義？（）
A.操作簡(jiǎn)單
B.早期確切診斷
C.分期分型
D.療效監(jiān)測(cè)
E.適用范圍廣
4.單項(xiàng)選擇題珠蛋白生成障礙性貧血是我國(guó)華南地區(qū)最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性血液病之一?；颊哂捎谘t蛋白的β-珠蛋白基因突變，導(dǎo)致β-珠蛋白缺失（β?）或合成不足（β），從而引發(fā)遺傳性溶血性貧血。國(guó)際上已報(bào)道約170種β-珠蛋白基因的突變體，我國(guó)也已發(fā)現(xiàn)20多種突變體。在臨床上，如果要對(duì)β珠蛋白生成障礙性貧血患者進(jìn)行β-珠蛋白基因多個(gè)突變位點(diǎn)的檢測(cè)，首選的方法是（）
A.Western blot
B.Northern印跡
C.反向斑點(diǎn)雜交
D.熒光原位雜交
E.PCR-RFLP
5.單項(xiàng)選擇題a-珠蛋白生成障礙性貧血主要是由于a-珠蛋白基因缺失，使a-珠蛋白鏈的合成受到抑制而引起的溶血性貧血。如果研究人員擬采用基因增補(bǔ)策略對(duì)該疾病患者進(jìn)行基因治療實(shí)驗(yàn)研究，則應(yīng)首選下述哪類細(xì)胞作為靶細(xì)胞？（）
A.生殖細(xì)胞
B.造血干細(xì)胞
C.肌細(xì)胞
D.成纖維細(xì)胞
E.肝細(xì)胞
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原核生物蛋白質(zhì)生物合成啟動(dòng)階段，甲硫氨酰-tRNA進(jìn)入核糖體A位。
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