單項(xiàng)選擇題囊性纖維化發(fā)生的原因是由于患者缺少什么物質(zhì)，才引起慢性肺炎的高發(fā)，進(jìn)而引起高死亡率（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.因子Ⅸ
C.跨膜離子轉(zhuǎn)導(dǎo)調(diào)節(jié)因子
D.α1抗胰蛋白酶
E.LDL受體


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1.單項(xiàng)選擇題染色體多態(tài)性又稱（）

A.染色體異質(zhì)性
B.染色體異形性
C.染色體多樣性
D.染色體變異性
E.染色體差異性

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作（MELAS）的描述正確是（）

A.發(fā)病年齡通常為18~20歲
B.急性或亞急性雙側(cè)中心視力喪失
C.肌纖維紊亂、粗糙，可見破碎紅纖維
D.陣發(fā)性頭痛和嘔吐、肌陣攣性癲癇和中風(fēng)樣發(fā)作
E.晚年發(fā)病，運(yùn)動(dòng)失調(diào)、震顫、動(dòng)作遲緩

4.單項(xiàng)選擇題每個(gè)人平均攜帶的致死或半致死隱性突變基因的數(shù)量為（）

A.1個(gè)
B.6個(gè)
C.10個(gè)
D.16個(gè)
E.36個(gè)

5.單項(xiàng)選擇題以某型突變?yōu)橹?，伴發(fā)二次突變或nDNA突變，才能引起的LHON，稱為（）

A.伴發(fā)LHON
B.聯(lián)合缺陷LHON
C.雙重LHON
D.復(fù)合性LHON
E.繼發(fā)性LHON