單項選擇題以某型突變?yōu)橹?，伴發(fā)二次突變或nDNA突變，才能引起的LHON，稱為（）

A.伴發(fā)LHON
B.聯(lián)合缺陷LHON
C.雙重LHON
D.復(fù)合性LHON
E.繼發(fā)性LHON


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1.單項選擇題關(guān)于Leigh綜合征（LS），說法錯誤的是（）

A.nDNA與mtDNA中與能量代謝有關(guān)的基因突變均可導(dǎo)致LS
B.LS的致病突變主要是mtDNA的8993位堿基突變
C.以高乳酸血癥、低肌張力為主要癥狀
D.主要累及成年人
E.突變水平>90%時，表現(xiàn)為LS

2.單項選擇題表兄弟姐妹互相屬于（）

A.一級親屬
B.二級親屬
C.三級親屬
D.四級親屬
E.五級親屬

3.單項選擇題下列哪一種酶不參與切除修復(fù)（）

A.解旋酶
B.核酸內(nèi)切酶
C.DNA聚合酶
D.DNA水解酶
E.DNA連接酶

4.單項選擇題錯義突變導(dǎo)致蛋白自身原本致密的疏水區(qū)形成間隙，影響了其功能，該突變屬于（）

A.對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的原發(fā)性損害
B.對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的繼發(fā)性損害
C.蛋白質(zhì)細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)的原發(fā)性損害
D.蛋白質(zhì)細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)的繼發(fā)性損害
E.影響輔助因子與蛋白質(zhì)結(jié)合的繼發(fā)性損害

5.單項選擇題甲狀腺乳頭狀癌RET的基因突變表現(xiàn)為（）

A.功能獲得突變
B.功能失去突變
C.顯性負(fù)性效應(yīng)
D.染色體易位
E.基因擴(kuò)增