單項(xiàng)選擇題某男性患者，12歲，被診斷罹患了一種常染色體斷裂綜合征。面部、頸項(xiàng)部、雙前臂色素斑5年余?；颊?歲8個(gè)月時(shí)無(wú)明顯誘因，鼻兩側(cè)出現(xiàn)褐色皮疹，無(wú)自覺(jué)癥狀，之后皮疹數(shù)量逐漸增多.顏色逐浙加深，擴(kuò)展至整個(gè)面部、頸項(xiàng)部、雙前管等暴露部位，伴皮膚干燥粗糙，夏季加重，冬季可略緩解。根據(jù)其臨床表現(xiàn)，可能為（）
A.著色性干皮病
B.Patau綜合征
C.Bloom綜合征
D.Fanconi貧血
E.共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
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1.單項(xiàng)選擇題某女性患者，25歲，身高1.60m，原發(fā)閉經(jīng)，就醫(yī)檢查發(fā)現(xiàn)性腺發(fā)育不全，做染色體檢查發(fā)現(xiàn)其核型為：46，XX，但其中一條X染色體上有缺失。根據(jù)其臨床表現(xiàn)，缺失的位置可能在（）
A.Xp遠(yuǎn)端
B.Xp整個(gè)短臂
C.Xa22遠(yuǎn)端
D.Xq整個(gè)長(zhǎng)臂
2.單項(xiàng)選擇題某男性患者，19歲，身高1.96m，胡須、陰毛稀少，睪丸小、男性的第二性征發(fā)育不良，喉結(jié)不明顯。染色體間期檢查分析發(fā)現(xiàn)1個(gè)Barr小體，提示其可能罹患（）
A.Patau綜合征
B.Tuner綜合征
C.Down綜合征
D.Klinefelter綜合征
E.多Y綜合征
3.單項(xiàng)選擇題某夫婦，男32歲，女31歲，生育了一個(gè)男孩。出生時(shí)哭聲很奇怪，有點(diǎn)像小貓的叫聲，通貫手，吸吮能力低。應(yīng)建議給孩子做以下哪一種檢查？（）
A.基因測(cè)序
B.染色體檢查
C.激素檢查
D.系譜分析
E.抗體檢查
4.單項(xiàng)選擇題某女性患者，18歲，一直沒(méi)有性發(fā)育，身高只有1.45m。另外，其后發(fā)際很低。到醫(yī)院就醫(yī)后，被診斷Tumer 綜合征。本病比較可行的治療方法是（）
A.補(bǔ)充雄激素
B.補(bǔ)充雌激素
C.補(bǔ)充生長(zhǎng)激素
D.補(bǔ)充類固醇激素
E.補(bǔ)充維生素
5.單項(xiàng)選擇題某夫婦，丈夫30歲，妻子26歲，生育了一個(gè)男孩，現(xiàn)1歲，比同齡兒童智力發(fā)育落后，而且特別肥胖，到醫(yī)院檢查后，被懷疑為Prader-Willi綜合征。醫(yī)生應(yīng)建議先做下列何種檢查？（）
A.妻子做染色體檢查
B.丈夫做染色體檢查
C.妻子做致病基因檢測(cè)
D.丈夫做致病基因檢測(cè)
E.妻子弓形蟲(chóng)感染檢測(cè)
最新試題
染色體總數(shù)沒(méi)發(fā)生改變的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
妊娠5個(gè)月后，孕婦體重平均每周增加超過(guò)1kg 的，可以導(dǎo)致（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進(jìn)行治療的可能的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條時(shí)，稱為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
16號(hào)染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應(yīng)描述為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
多基因遺傳性狀變異的分布曲線（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
神經(jīng)管缺損中的最常見(jiàn)類型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
母親年齡過(guò)大，哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增高？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題