判斷題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的診斷方法主要有酶活性測定法和基因測序法，其中酶活力的定性和定量檢測都是基于從NADP到NADPH的變化。酶活性測定能準(zhǔn)確鑒定半合子男性和純合子女性，但不能鑒定雜合子女性?；驕y序法是明確診斷女性雜合子的唯一檢測方法。

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4.多項(xiàng)選擇題在對G6PD基因進(jìn)行測序后對測序結(jié)果進(jìn)行解讀時，需要注意如下幾點(diǎn)：（）

A.基因的突變覆蓋該基因的所有外顯子，故所有外顯子上的突變都應(yīng)進(jìn)行考慮（同時考慮突變的頻率等信息）
B.不同人種和民族可攜帶不同的特征性變異（對不同種族的患者進(jìn)行解讀時需考慮）
C.位于重要功能區(qū)的突變（尤其是在沒有文獻(xiàn)報道的情況下）
D.盡可能全的收集已有的文獻(xiàn)信息，為獲得更準(zhǔn)確的解讀結(jié)果做好支撐