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醫(yī)學遺傳學章節(jié)練習(2020.06.04)

來源：考試資料網

1 當（）時，可考慮進行基因連鎖檢測方法進行基因診斷

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2.問答題婦女A第一胎男孩的再顯危險率是多少？

參考答案：

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3.名詞解釋先天性代謝病（Inborn Errors of metabolism）

參考答案：

指由于基因突變而造成的酶蛋白結構或數量的異常所引起的疾病，又稱遺傳性酶病或先天性代謝病。

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4 動態(tài)突變的發(fā)生機理是（）。

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5.問答題什么是遺傳?。堪男╊愋?？有何特點？

參考答案：

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6.問答題說明分子雜交技術的基本原理。

參考答案：雙鏈DNA在加熱到一定溫度以上或在堿性溶液中會變性成為兩條單鏈，互補的兩條DNA單鏈在一定條件下結合成為雙鏈。即能夠進行...

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7.問答題什么是基因診斷？基因診斷的主要技術有那些？

參考答案：

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8 PKU的病因是由于患者體內缺乏下列哪種酶所致？（）

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9 具有46，XX，del（5）核型的個體，其染色體的畸變屬于下列哪一種類型？（）

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10.問答題多基因遺傳病有何特點？估計多基因遺傳病的發(fā)病風險時，應考慮哪些情況？

參考答案：特點：
①大多數多基因遺傳病是常見病和先天畸形，發(fā)病率大于千分之一
②有家族聚集傾向，再發(fā)風險約為1%-...

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