單項選擇題某男性患者，3歲，表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、共濟(jì)失調(diào)，具有敵對性和侵占性，常自毀容貌。其最可能的診斷是（）
A.HGPRT缺陷癥
B.著色性干皮病
C.Gaucher病
D.Tay-Sachs病
E.苯丙酮尿癥
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1.單項選擇題某3歲患兒出現(xiàn)肝脾大、骨骼異常、面容粗陋并伴有智力障礙等癥狀，空腹血糖低下。其最可能的診斷是（）
A.G6PD缺乏癥
B.黏多糖貯積癥
C.糖原貯積癥
D.半乳糖血癥
E.白血病
2.單項選擇題某男性患者，17歲，進(jìn)食蠶豆后一天出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血，并伴有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀，繼而出現(xiàn)黃痘、血紅蛋白尿。其最可能的診斷是（）
A.G6PD缺乏癥
B.黏多糖貯積癥
C.糖原貯積癥
D.半乳糖血癥
E.白血病
3.單項選擇題某些HPFH發(fā)生的分子基礎(chǔ)是高表達(dá)（）
A.γ基因
B.α基因
C.β基因
D.ψα基因
E.δ基因
4.單項選擇題特殊的“地中海貧血面容”不包括（）
A.鼻塌眼腫
B.上領(lǐng)前突
C.頭大額隆
D.骨質(zhì)疏松
E.水腫
5.單項選擇題胎兒期（妊娠8周至出生），血紅蛋白合成的場所位于（）
A.卵黃囊
B.肝、脾
C.骨髓
D.腎臟
E.肺臟
最新試題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：單項選擇題
假如在基因治療時能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù)，使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱其為（）
題型：單項選擇題
血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是（）
題型：單項選擇題
神經(jīng)管缺損中的最常見類型是（）
題型：單項選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：單項選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
題型：單項選擇題
正常成人的血紅蛋白主要是（）
題型：單項選擇題
染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）
題型：單項選擇題
下列不屬于常染色體病的是（）
題型：單項選擇題
下列哪種藥物可以引起無腦、小頭及四肢畸形（）？
題型：單項選擇題