單項選擇題腺苷酸脫氨酶缺乏癥是因腺苷酸脫氨酶（ADA）基因突變導致ADA 酶活性下降或消失而引起一種常染色體隱性遺傳代謝病。ADA 缺陷可導致免疫細胞分化增殖障礙，使該病患者表現(xiàn)為嚴重聯(lián)合免疫功能低下，故該病又特稱為腺苷脫氨酶缺乏引起的重癥聯(lián)合免疫缺陷（ADA-SCID）。若對該疾病患者進行基因治療，下述哪種策略是最為理想的？（）
A.基因矯正
B.基因替換
C.基因添加
D.基因失活
E.基因敲除
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥絕大多數(shù)是由于苯丙氨酸羥化酶基因點突變（多為錯義突變），導致肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏，致使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼岫a(chǎn)生的先天性代謝缺陷病。在臨床上，如果要采用基因診斷技術對苯丙氨酸羥化酶基因的點突變進行檢測，選擇下述哪種方法較為合適？（）
A.Southern印跡
B.Northern印跡
C.ASO分子雜交
D.反向點雜交
E.DNA指紋技術
2.單項選擇題血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的血液疾病，根據(jù)致病基因的不同可分為甲、乙、丙3種類型。某患者通過常規(guī)檢測后懷疑是凝血因子VⅢI基因突變引起凝血因子缺乏，該患者后續(xù)進行基因診斷，最快速準確的方法是（）
A.PCR
B.FISH
C.反向雜交
D.RFLP
E.免疫印跡
3.單項選擇題β-珠蛋白生成障礙性貧血主要是由于β-珠蛋白不同類型的點突變所致，但這些點突變往往不涉及限制性酶切位點的改變，所以下列哪個方法不適合檢測β-珠蛋白生成障礙性貧血癥？（）
A.PCR-ASO
B.AS-PCR
C.DNA直接測序
D.反向印跡雜交
E.PCR-RFLP
4.單項選擇題表皮生長因子受體（EGFR）是原癌基因c-erbB-1的表達產(chǎn)物。該基因19號外顯子突變患者的治療順序是先靶向治療后化療，21外顯子突變患者的治療順序是先化療后靶向治療。對于非小細胞癌患者，有必要檢測EGFR 外顯子突變，這體現(xiàn)了基因診斷的哪方面臨床意義？（）
A.操作簡單
B.早期確切診斷
C.分期分型
D.療效監(jiān)測
E.適用范圍廣
5.單項選擇題珠蛋白生成障礙性貧血是我國華南地區(qū)最常見的常染色體隱性遺傳性血液病之一。患者由于血紅蛋白的β-珠蛋白基因突變，導致β-珠蛋白缺失（β?）或合成不足（β），從而引發(fā)遺傳性溶血性貧血。國際上已報道約170種β-珠蛋白基因的突變體，我國也已發(fā)現(xiàn)20多種突變體。在臨床上，如果要對β珠蛋白生成障礙性貧血患者進行β-珠蛋白基因多個突變位點的檢測，首選的方法是（）
A.Western blot
B.Northern印跡
C.反向斑點雜交
D.熒光原位雜交
E.PCR-RFLP