單項(xiàng)選擇題某女性患者，39歲，因越來越無法控制自身動(dòng)作就診。問診發(fā)現(xiàn)該患者早期出現(xiàn)不規(guī)則的面部抽動(dòng)，現(xiàn)在已發(fā)展為無規(guī)律的舞蹈樣動(dòng)作且無法控制。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，患者存在焦慮、抑郁等精神癥狀，并伴有智力衰退等癥狀。上述檢測(cè)結(jié)果提示，該女性患者可能罹患（）
A.癲癇
B.帕金森病
C.Huatington病
D.阿爾茨海默病
E.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)I型
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1.單項(xiàng)選擇題某男性患者，19歲，因骨折急診就診。門診醫(yī)生向其親屬問詢時(shí)發(fā)現(xiàn)，患者的父親聽力不佳，而且鞏膜呈藍(lán)色。上述檢測(cè)結(jié)果提示，該家族中可能存在（）
A.高度近視
B.軟骨發(fā)育不全
C.成骨發(fā)育不全
D.Marfan綜合征
E.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
2.單項(xiàng)選擇題某高中男生，16歲，因高度近視到門診檢查視力，準(zhǔn)備配近視鏡。臨床檢查發(fā)現(xiàn)其近視是由于晶狀體半脫位引起。另外，門診醫(yī)生注意到該男生伴有身體瘦高，四肢細(xì)長(zhǎng)，手指長(zhǎng)且纖細(xì)，指關(guān)節(jié)松弛等癥狀。上述檢測(cè)結(jié)果提示，男生可能罹患（）
A.高度近視
B.軟骨發(fā)育不全
C.成骨發(fā)育不全
D.Marfan綜合征
E.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
3.單項(xiàng)選擇題某女性患兒，因骨骼發(fā)育畸形就診，曾懷疑為佝僂病而補(bǔ)充過維生素D和鈣，但癥狀并未緩解。臨床檢查發(fā)現(xiàn)該患兒血磷水平低、堿性磷酸酶活性增高，但不表現(xiàn)出抽搐和低鈣血癥。對(duì)患兒雙親的檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，其母也存在低磷酸鹽血癥，但沒有明顯的骨骼變化。上述檢測(cè)結(jié)果提示該患兒可能患（）
A.Marfan綜合征
B.軟骨發(fā)育不全
C.成骨發(fā)育不全
D.抗維生素D佝僂病
E.Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良
4.單項(xiàng)選擇題某男性患者，因骨骼發(fā)育畸形就診。臨床檢查發(fā)現(xiàn)該患者指（趾）骨的發(fā)育異常甚至缺失，DNA序列分析發(fā)現(xiàn)其IHH基因發(fā)生突變。上述檢測(cè)結(jié)果提示，該患者可能罹患（）
A.多指（趾）癥
B.并指（趾）癥
C.短指（趾）癥
D.軟骨發(fā)育不全
E.成骨發(fā)育不全
5.單項(xiàng)選擇題遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤是一種常染色體顯性遺傳?。ˋD），當(dāng)后代遺傳了父親的致病基因時(shí)會(huì)發(fā)病，而遺傳了母親的致病基因則不會(huì)發(fā)病。這種現(xiàn)象稱為（）
A.從性遺傳
B.限性遺傳
C.遺傳印記
D.表現(xiàn)度變異
E.不規(guī)則顯性
最新試題
由單個(gè)因素引發(fā)的級(jí)聯(lián)反應(yīng)而導(dǎo)致的器官缺陷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
基因突變只引起原有堿基性質(zhì)的改變，而不涉及堿基數(shù)目增減的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
正常成人的血紅蛋白主要是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
染色體總數(shù)沒發(fā)生改變的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
孕婦缺少哪種無機(jī)鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
母親年齡過大，哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增高？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
GUPT缺乏會(huì)導(dǎo)致（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題