單項(xiàng)選擇題某女性患兒，因骨骼發(fā)育畸形就診，曾懷疑為佝僂病而補(bǔ)充過維生素D和鈣，但癥狀并未緩解。臨床檢查發(fā)現(xiàn)該患兒血磷水平低、堿性磷酸酶活性增高，但不表現(xiàn)出抽搐和低鈣血癥。對(duì)患兒雙親的檢測發(fā)現(xiàn)，其母也存在低磷酸鹽血癥，但沒有明顯的骨骼變化。上述檢測結(jié)果提示該患兒可能患（）
A.Marfan綜合征
B.軟骨發(fā)育不全
C.成骨發(fā)育不全
D.抗維生素D佝僂病
E.Duchenne型肌營養(yǎng)不良
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1.單項(xiàng)選擇題某男性患者，因骨骼發(fā)育畸形就診。臨床檢查發(fā)現(xiàn)該患者指（趾）骨的發(fā)育異常甚至缺失，DNA序列分析發(fā)現(xiàn)其IHH基因發(fā)生突變。上述檢測結(jié)果提示，該患者可能罹患（）
A.多指（趾）癥
B.并指（趾）癥
C.短指（趾）癥
D.軟骨發(fā)育不全
E.成骨發(fā)育不全
2.單項(xiàng)選擇題遺傳性副神經(jīng)節(jié)瘤是一種常染色體顯性遺傳?。ˋD），當(dāng)后代遺傳了父親的致病基因時(shí)會(huì)發(fā)病，而遺傳了母親的致病基因則不會(huì)發(fā)病。這種現(xiàn)象稱為（）
A.從性遺傳
B.限性遺傳
C.遺傳印記
D.表現(xiàn)度變異
E.不規(guī)則顯性
3.單項(xiàng)選擇題一位女性的哥哥和舅父患紅綠色盲，該致病基因來源于（）
A.該女性的父親
B.該女性的外祖父
C.該女性的外祖母
D.該女性的祖母
E.該女性的祖父
4.單項(xiàng)選擇題一對(duì)非近親婚配的夫妻表型均正常，婚后生育的2個(gè)孩子均患有短指（趾）癥（常染色體顯性遺傳，AD）最可能的機(jī)制是（）
A.動(dòng)態(tài)突變
B.隔代遺傳
C.延遲顯性
D.遺傳異質(zhì)性
E.生殖腺嵌合體
5.單項(xiàng)選擇題兩個(gè)雜合發(fā)病的短指（恥）癥（常染色體顯性遺傳，AD）患者結(jié)婚，他們的后代患短指（趾）癥的概率是（）
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.1/3
最新試題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
白化病患者缺乏（）
題型：單項(xiàng)選擇題
染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
下列屬于染色體數(shù)目畸變的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
妊娠5個(gè)月后，孕婦體重平均每周增加超過1kg 的，可以導(dǎo)致（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
母親年齡過大，哪種疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)明顯增高？（）
題型：單項(xiàng)選擇題
16號(hào)染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應(yīng)描述為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
神經(jīng)管缺損中的最常見類型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
下列不屬于常染色體病的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題