單項(xiàng)選擇題通過(guò)ASO分析,苯丙酮尿癥的分子診斷結(jié)果如下:父親(正常)野生型和突變型探針均有雜交信號(hào);母親(正常)野生型和突變型探針均有雜交信號(hào);女兒(患者)突變型探針有雜交信號(hào);現(xiàn)檢測(cè)到第二胎結(jié)果是野生型有雜交信號(hào),現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒最可能是()
A.正常
B.攜帶者
C.患者
D.需性別確定后才能判斷
E.現(xiàn)無(wú)法判斷
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1.單項(xiàng)選擇題一位30歲女性咨詢者,曾有一妹妹已出生就死于Ⅱ型成骨不全癥。請(qǐng)問(wèn)該女士攜帶有相同膠原基因突變的概率是()
A.0
B.1/2
C.1/4
D.2/3
E.1
2.單項(xiàng)選擇題在長(zhǎng)度為100bp的一段DNA雙鏈分子中,A=T堿基對(duì)有17個(gè),則G≡C堿基對(duì)的數(shù)量為()
A.17個(gè)
B.33個(gè)
C.34個(gè)
D.66個(gè)
E.83個(gè)
3.單項(xiàng)選擇題患者,男性,25歲,情感淡漠,孤僻內(nèi)向,臨床診斷為精神分裂癥。已知該病為多基因遺傳病,請(qǐng)問(wèn)該患者同胞患精神分裂癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為()
A.0.1%~1%
B.1/4
C.1/2
D.0.25
E.1%~10%
4.單項(xiàng)選擇題在長(zhǎng)度為100bp的一段DNA雙鏈分子中,胸腺嘧啶(T)堿基有17個(gè),則胞嘧啶堿基的數(shù)量為()
A.17個(gè)
B.33個(gè)
C.34個(gè)
D.66個(gè)
E.83個(gè)
5.單項(xiàng)選擇題患兒宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩,羊水過(guò)多,多發(fā)畸形,染色體檢查為Edward綜合征,該病的臨床表現(xiàn)是()
A.習(xí)慣性流產(chǎn)
B.第二性征發(fā)育不良
C.嚴(yán)重畸形,絕大多數(shù)幼兒期死亡
D.不能生育
E.早發(fā)性阿爾茲海默癥
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神經(jīng)管缺損中的最常見類型是()
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