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A.先天性多發(fā)畸形
B.身材較常人高
C.生長、智力落后
D.性發(fā)育異常
E.特殊膚紋

A.導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄受阻
B.mRNA前體剪接加工錯誤
C.翻譯無效
D.合成不穩(wěn)定的珠蛋白
E.β珠蛋白肽鏈中第6位谷氨酸變成了纈氨酸

A.Down綜合征
B.Edward綜合征
C.Patau綜合征
D.5p-綜合征
E.Miller-Dieker綜合征

A.交換率
B.相對位置
C.連鎖關(guān)系
D.實際距離
E.遺傳距離

A.基因流
B.自然選擇
C.雜合子優(yōu)勢
D.遺傳漂變
E.建立者效應(yīng)

A.患者發(fā)病年齡通常大于60歲
B.臨床表現(xiàn)為陣發(fā)性頭痛和嘔吐，中風(fēng)樣發(fā)作和血乳酸中毒等
C.大部分患者是mtDNA A3243G突變所致
D.肌組織中mtDNA A3243G突變達(dá)40%~50%時，出現(xiàn)肌病和耳聾等癥狀
E.少數(shù)患者為mtDNA 3271、3252或3291位點堿基的突變

A.G顯帶
B.R顯帶
C.T顯帶
D.N顯帶
E.C顯帶

A.基于HapMap提供的高密度SNP信息
B.在全基因組層面開展多中心、大樣本、反復(fù)驗證的基因與疾病的關(guān)聯(lián)研究
C.尋找與單基因病相關(guān)的遺傳因素
D.已通過GWAS找到乳腺癌、糖尿病、冠心病、肥胖等疾病相關(guān)的易感基因
E.我國科學(xué)家在銀屑病、精神疾病和冠心病等方面開展了GWAS研究

A.功能獲得突變
B.功能失去突變
C.顯性負(fù)性效應(yīng)
D.染色體易位
E.基因擴增

A.孕7~9周
B.孕14~16周
C.孕16~18周
D.孕18~22周
E.孕28~32周