單項選擇題下列不屬于染色體病患者的一般特點的是（）

A.先天性多發(fā)畸形
B.身材較常人高
C.生長、智力落后
D.性發(fā)育異常
E.特殊膚紋


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1.單項選擇題絕大多數(shù)β地中海貧血是由于β珠蛋白基因不同類型的點突變所致，下列哪一項不是點突變導(dǎo)致β地中海貧血的機制（）

A.導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄受阻
B.mRNA前體剪接加工錯誤
C.翻譯無效
D.合成不穩(wěn)定的珠蛋白
E.β珠蛋白肽鏈中第6位谷氨酸變成了纈氨酸

2.單項選擇題下列染色體病的主要臨床癥狀中不累及心臟的是（）

A.Down綜合征
B.Edward綜合征
C.Patau綜合征
D.5p-綜合征
E.Miller-Dieker綜合征

3.單項選擇題在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)中，遺傳圖反映了位標之間的（）

A.交換率
B.相對位置
C.連鎖關(guān)系
D.實際距離
E.遺傳距離

4.單項選擇題IB等位基因在亞洲頻率最高，跨越歐洲而逐步降低的現(xiàn)象的原因可能是（）

A.基因流
B.自然選擇
C.雜合子優(yōu)勢
D.遺傳漂變
E.建立者效應(yīng)

5.單項選擇題關(guān)于線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作（MELAS），說法錯誤的是（）

A.患者發(fā)病年齡通常大于60歲
B.臨床表現(xiàn)為陣發(fā)性頭痛和嘔吐，中風(fēng)樣發(fā)作和血乳酸中毒等
C.大部分患者是mtDNA A3243G突變所致
D.肌組織中mtDNA A3243G突變達40%~50%時，出現(xiàn)肌病和耳聾等癥狀
E.少數(shù)患者為mtDNA 3271、3252或3291位點堿基的突變