單項選擇題一女性患者因閉經(jīng)就診，其身高120cm，性發(fā)育幼稚，肘外翻，智力正常。問該患者可能是（）
A.Down綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.Turner綜合征
D.女性假兩性畸形
E.真兩性畸形
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1.單項選擇題在真核基因表達過程中，常常發(fā)現(xiàn)成熟mRNA分子的序列與基因編碼區(qū)的序列不一致的現(xiàn)象，導致該現(xiàn)象的生物學過程是（）
A.剪接
B.表觀遺傳修飾
C.RNA編輯
D.突變
E.翻譯后修飾
2.單項選擇題通過ASO分析，苯丙酮尿癥的分子診斷結(jié)果如下：父親（正常）野生型和突變型探針均有雜交信號；母親（正常）野生型和突變型探針均有雜交信號；女兒（患者）突變型探針有雜交信號；現(xiàn)檢測到第二胎結(jié)果是野生型有雜交信號，現(xiàn)判斷這個胎兒最可能是（）
A.正常
B.攜帶者
C.患者
D.需性別確定后才能判斷
E.現(xiàn)無法判斷
3.單項選擇題一位30歲女性咨詢者，曾有一妹妹已出生就死于Ⅱ型成骨不全癥。請問該女士攜帶有相同膠原基因突變的概率是（）
A.0
B.1/2
C.1/4
D.2/3
E.1
4.單項選擇題在長度為100bp的一段DNA雙鏈分子中，A=T堿基對有17個，則G≡C堿基對的數(shù)量為（）
A.17個
B.33個
C.34個
D.66個
E.83個
5.單項選擇題患者，男性，25歲，情感淡漠，孤僻內(nèi)向，臨床診斷為精神分裂癥。已知該病為多基因遺傳病，請問該患者同胞患精神分裂癥的發(fā)病風險為（）
A.0.1%~1%
B.1/4
C.1/2
D.0.25
E.1%~10%
最新試題
羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
對新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預的基本策略中的（）預防。
題型：單項選擇題
孕婦缺少哪種無機鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：單項選擇題
由單個因素引發(fā)的級聯(lián)反應而導致的器官缺陷是（）
題型：單項選擇題
出生缺陷預防是一項系統(tǒng)工程，為實現(xiàn)目標，需要（）共同配合和努力。
題型：單項選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：單項選擇題
妊娠5個月后，孕婦體重平均每周增加超過1kg 的，可以導致（）。
題型：單項選擇題
下列不屬于常染色體病的是（）
題型：單項選擇題
血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導致的疾病是（）
題型：單項選擇題
16號染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應描述為（）
題型：單項選擇題