單項選擇題某男性患者，死胎。檢查發(fā)現(xiàn)長骨短寬，四肢、肋骨多發(fā)性骨折；藍(lán)色鞏膜；身材發(fā)育矮小。其最可能的診斷是（）
A.I型成骨不全
B.Ⅱ型成骨不全
C.Ⅲ型成骨不全
D.IV型成骨不全
E.V型成骨不全
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1.單項選擇題某男性患者，4歲，行走慢呈典型鴨步，不能正常跑步，容易跌倒。其最可能的診斷是（）
A.風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎
B.系統(tǒng)性紅斑狼瘡
C.骨關(guān)節(jié)炎
D.Ducheane型肌營養(yǎng)不良癥
E.強直性肌營養(yǎng)不良
2.單項選擇題患者為9個月女童，對聲、光及觸覺敏感，有激惹現(xiàn)象。視網(wǎng)膜中心凹周圍有灰白色的區(qū)域，眼底鏡檢查可見櫻桃紅色斑點。為了明確診斷，應(yīng)進一步檢查（）
A.HEXA
B.G6PD
C.SOD
D.GLB
E.HA
3.單項選擇題患者為1歲半男童，表現(xiàn)出生長發(fā)育遲緩，肝脾大，結(jié)膜黃斑，面部及下肢有棕黃色色素沉著。已經(jīng)診斷為Ⅰ型Gaucher病。與本病有關(guān)的基因是（）
A.BCL-1
B.BCL-2
C.GBA
D.C-myc
E.erb-B2
4.單項選擇題患者為2歲女童，從海邊回來后皮膚出現(xiàn)紅斑、水腫，繼而有色多的表現(xiàn)。其父母為近親結(jié)婚?；颊咦钣锌赡茴局蚁铝心姆N??？（）
A.HGPRT缺陷癥
B.著色性干皮病
C.苯丙酮尿癥
D.Tay-Sachs病
5.單項選擇題某男性患者，3歲，表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、共濟失調(diào)，具有敵對性和侵占性，常自毀容貌。其最可能的診斷是（）
A.HGPRT缺陷癥
B.著色性干皮病
C.Gaucher病
D.Tay-Sachs病
E.苯丙酮尿癥
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常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進行治療的可能的是（）
題型：單項選擇題
神經(jīng)管缺損中的最常見類型是（）
題型：單項選擇題
下列哪種藥物可以引起無腦、小頭及四肢畸形（）？
題型：單項選擇題
妊娠最后兩個月出現(xiàn)羊水過多，胎兒有可能是（）
題型：單項選擇題
血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是（）
題型：單項選擇題
白化病患者缺乏（）
題型：單項選擇題
16號染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應(yīng)描述為（）
題型：單項選擇題
羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
妊娠5個月后，孕婦體重平均每周增加超過1kg 的，可以導(dǎo)致（）。
題型：單項選擇題
香煙中的尼古丁對卵巢中的芳香化酶有特異性的抑制作用，可以使（）生成減少。
題型：單項選擇題