單項選擇題患者為9個月女童，對聲、光及觸覺敏感，有激惹現象。視網膜中心凹周圍有灰白色的區(qū)域，眼底鏡檢查可見櫻桃紅色斑點。為了明確診斷，應進一步檢查（）
A.HEXA
B.G6PD
C.SOD
D.GLB
E.HA
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1.單項選擇題患者為1歲半男童，表現出生長發(fā)育遲緩，肝脾大，結膜黃斑，面部及下肢有棕黃色色素沉著。已經診斷為Ⅰ型Gaucher病。與本病有關的基因是（）
A.BCL-1
B.BCL-2
C.GBA
D.C-myc
E.erb-B2
2.單項選擇題患者為2歲女童，從海邊回來后皮膚出現紅斑、水腫，繼而有色多的表現。其父母為近親結婚。患者最有可能罹忠下列哪種?。浚ǎ?/a>
A.HGPRT缺陷癥
B.著色性干皮病
C.苯丙酮尿癥
D.Tay-Sachs病
3.單項選擇題某男性患者，3歲，表現為智力發(fā)育障礙、共濟失調，具有敵對性和侵占性，常自毀容貌。其最可能的診斷是（）
A.HGPRT缺陷癥
B.著色性干皮病
C.Gaucher病
D.Tay-Sachs病
E.苯丙酮尿癥
4.單項選擇題某3歲患兒出現肝脾大、骨骼異常、面容粗陋并伴有智力障礙等癥狀，空腹血糖低下。其最可能的診斷是（）
A.G6PD缺乏癥
B.黏多糖貯積癥
C.糖原貯積癥
D.半乳糖血癥
E.白血病
5.單項選擇題某男性患者，17歲，進食蠶豆后一天出現急性血管內溶血，并伴有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀，繼而出現黃痘、血紅蛋白尿。其最可能的診斷是（）
A.G6PD缺乏癥
B.黏多糖貯積癥
C.糖原貯積癥
D.半乳糖血癥
E.白血病
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妊娠4個月起常規(guī)補充鐵劑，補充的是（）。
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某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
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染色體總數沒發(fā)生改變的是（）
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對新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預的基本策略中的（）預防。
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下列哪種藥物可以引起無腦、小頭及四肢畸形（）？
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出生缺陷預防是一項系統(tǒng)工程，為實現目標，需要（）共同配合和努力。
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多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
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