單項選擇題患者為1歲半男童，表現(xiàn)出生長發(fā)育遲緩，肝脾大，結(jié)膜黃斑，面部及下肢有棕黃色色素沉著。已經(jīng)診斷為Ⅰ型Gaucher病。與本病有關(guān)的基因是（）
A.BCL-1
B.BCL-2
C.GBA
D.C-myc
E.erb-B2
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1.單項選擇題患者為2歲女童，從海邊回來后皮膚出現(xiàn)紅斑、水腫，繼而有色多的表現(xiàn)。其父母為近親結(jié)婚?；颊咦钣锌赡茴局蚁铝心姆N?。浚ǎ?/a>
A.HGPRT缺陷癥
B.著色性干皮病
C.苯丙酮尿癥
D.Tay-Sachs病
2.單項選擇題某男性患者，3歲，表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙、共濟失調(diào)，具有敵對性和侵占性，常自毀容貌。其最可能的診斷是（）
A.HGPRT缺陷癥
B.著色性干皮病
C.Gaucher病
D.Tay-Sachs病
E.苯丙酮尿癥
3.單項選擇題某3歲患兒出現(xiàn)肝脾大、骨骼異常、面容粗陋并伴有智力障礙等癥狀，空腹血糖低下。其最可能的診斷是（）
A.G6PD缺乏癥
B.黏多糖貯積癥
C.糖原貯積癥
D.半乳糖血癥
E.白血病
4.單項選擇題某男性患者，17歲，進食蠶豆后一天出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血，并伴有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀，繼而出現(xiàn)黃痘、血紅蛋白尿。其最可能的診斷是（）
A.G6PD缺乏癥
B.黏多糖貯積癥
C.糖原貯積癥
D.半乳糖血癥
E.白血病
5.單項選擇題某些HPFH發(fā)生的分子基礎是高表達（）
A.γ基因
B.α基因
C.β基因
D.ψα基因
E.δ基因
最新試題
血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導致的疾病是（）
題型：單項選擇題
下列遺傳病中治療效果較好的是（）
題型：單項選擇題
染色體總數(shù)沒發(fā)生改變的是（）
題型：單項選擇題
母親年齡過大，哪種疾病的發(fā)生風險明顯增高？（）
題型：單項選擇題
多基因遺傳性狀變異的分布曲線（）
題型：單項選擇題
神經(jīng)管缺損中的最常見類型是（）
題型：單項選擇題
假如在基因治療時能夠?qū)θ毕軩NA進行原位修復，使細胞內(nèi)的DNA功能恢復正常，就稱其為（）
題型：單項選擇題
由單個因素引發(fā)的級聯(lián)反應而導致的器官缺陷是（）
題型：單項選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進行治療的可能的是（）
題型：單項選擇題
下列屬于染色體數(shù)目畸變的是（）
題型：多項選擇題