基因遺傳咨詢(xún)認(rèn)證章節(jié)練習(xí)(2020.05.12)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 脆性X綜合征超過(guò)99%是由于CGG重復(fù)導(dǎo)致的，前突變是指CGG重復(fù)次數(shù)為（）

2 下列變異可以通過(guò)SIFT預(yù)測(cè)的是：（）

3 下列關(guān)于BRCA1的描述正確的是：（）

4.判斷題體細(xì)胞突變是不可以遺傳的。

5 肝轉(zhuǎn)移在結(jié)直腸癌中很常見(jiàn)，主要是因?yàn)椋?（）

6 苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）

7.判斷題基因突變一定會(huì)導(dǎo)致藥物代謝酶活性下降

8 一研究小組收集DNA樣本，研究疾病與基因的關(guān)系。在征求知情同意的過(guò)程中，樣本提供者同意通過(guò)采血獲取DNA樣本，后來(lái)由于某種原因改為采集唾沫獲取DNA.本案例中改變了采樣方式，那么應(yīng)該再獲取新的知情同意嗎（）

9.填空題新生兒基因檢測(cè)這個(gè)產(chǎn)品的樣本類(lèi)型為（）。

10 抑癌基因?qū)崿F(xiàn)雜合性缺失的機(jī)制包括：（）