基因遺傳咨詢認(rèn)證判斷題每日一練(2020.05.13)

來源：考試資料網(wǎng)

1.判斷題Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。

2.判斷題長QT綜合征1型要避免劇烈運(yùn)動(dòng)或游泳。

3.判斷題葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的診斷方法主要有酶活性測(cè)定法和基因測(cè)序法，其中酶活力的定性和定量檢測(cè)都是基于從NADP到NADPH的變化。酶活性測(cè)定能準(zhǔn)確鑒定半合子男性和純合子女性，但不能鑒定雜合子女性?；驕y(cè)序法是明確診斷女性雜合子的唯一檢測(cè)方法。

參考答案：正確

4.判斷題苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。

參考答案：錯(cuò)誤

5.判斷題高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展對(duì)腫瘤基因組的研究起了非常重要的作用。

參考答案：正確