單項選擇題某女性患者，35歲，因行走困難就診。臨床檢查發(fā)現(xiàn)，患者有步態(tài)不穩(wěn)，語言不清，吞咽困難，上肢共濟失調(diào)，以及舞蹈樣動作等臨床癥狀。上述檢測結(jié)果提示，該患者可能罹患（）
A.癲癇病
B.帕金森病
C.Huntington病
D.阿爾茨海默病
E.脊髓小腦性共濟失調(diào)I型
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1.單項選擇題某男性患兒，6歲，因步行不良而前來就診。臨床檢查發(fā)現(xiàn)，患兒足尖走路、步態(tài)不穩(wěn)，且不能跑跳；從仰臥位起立時，具有典型的Gowers征；血清學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其血清肌酸激酶（CK）含量遠(yuǎn)高于正常兒童。上述檢測結(jié)果提示，該患兒可能罹患（）
A.Marfan綜合征
B.軟骨發(fā)育不全
C.成骨發(fā)育不全
D.Duchenne型肌營養(yǎng)不良（DMD）
E.脊髓小腦性共濟失調(diào)Ⅰ型
2.單項選擇題某女性患者，39歲，因越來越無法控制自身動作就診。問診發(fā)現(xiàn)該患者早期出現(xiàn)不規(guī)則的面部抽動，現(xiàn)在已發(fā)展為無規(guī)律的舞蹈樣動作且無法控制。進一步檢查發(fā)現(xiàn)，患者存在焦慮、抑郁等精神癥狀，并伴有智力衰退等癥狀。上述檢測結(jié)果提示，該女性患者可能罹患（）
A.癲癇
B.帕金森病
C.Huatington病
D.阿爾茨海默病
E.脊髓小腦性共濟失調(diào)I型
3.單項選擇題某男性患者，19歲，因骨折急診就診。門診醫(yī)生向其親屬問詢時發(fā)現(xiàn)，患者的父親聽力不佳，而且鞏膜呈藍(lán)色。上述檢測結(jié)果提示，該家族中可能存在（）
A.高度近視
B.軟骨發(fā)育不全
C.成骨發(fā)育不全
D.Marfan綜合征
E.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
4.單項選擇題某高中男生，16歲，因高度近視到門診檢查視力，準(zhǔn)備配近視鏡。臨床檢查發(fā)現(xiàn)其近視是由于晶狀體半脫位引起。另外，門診醫(yī)生注意到該男生伴有身體瘦高，四肢細(xì)長，手指長且纖細(xì)，指關(guān)節(jié)松弛等癥狀。上述檢測結(jié)果提示，男生可能罹患（）
A.高度近視
B.軟骨發(fā)育不全
C.成骨發(fā)育不全
D.Marfan綜合征
E.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
5.單項選擇題某女性患兒，因骨骼發(fā)育畸形就診，曾懷疑為佝僂病而補充過維生素D和鈣，但癥狀并未緩解。臨床檢查發(fā)現(xiàn)該患兒血磷水平低、堿性磷酸酶活性增高，但不表現(xiàn)出抽搐和低鈣血癥。對患兒雙親的檢測發(fā)現(xiàn)，其母也存在低磷酸鹽血癥，但沒有明顯的骨骼變化。上述檢測結(jié)果提示該患兒可能患（）
A.Marfan綜合征
B.軟骨發(fā)育不全
C.成骨發(fā)育不全
D.抗維生素D佝僂病
E.Duchenne型肌營養(yǎng)不良
最新試題
多基因遺傳性狀變異的分布曲線（）
題型：單項選擇題
下列不屬于常染色體病的是（）
題型：單項選擇題
16號染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應(yīng)描述為（）
題型：單項選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
題型：單項選擇題
血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是（）
題型：單項選擇題
GUPT缺乏會導(dǎo)致（）
題型：單項選擇題
染色體總數(shù)沒發(fā)生改變的是（）
題型：單項選擇題
與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是（）
題型：單項選擇題
香煙中的尼古丁對卵巢中的芳香化酶有特異性的抑制作用，可以使（）生成減少。
題型：單項選擇題
妊娠5個月后，孕婦體重平均每周增加超過1kg 的，可以導(dǎo)致（）。
題型：單項選擇題